Dana-Farber癌症研究所研究人员开发出一项革命性的血液检测技术，为多发性骨髓瘤（MM）及其前期病变的诊断与监测提供了突破性方案。该技术被称为SWIFT-seq，通过单细胞测序技术对血液中的循环肿瘤细胞（CTCs）进行基因图谱分析，为传统骨髓活检提供了无创替代方案。
这项研究发表于《自然·癌症》杂志。资深作者Irene M. Ghobrial博士指出："我们在识别预测预后的基因组和转录组特征方面已取得显著进展，但患者仍缺乏相应的检测手段。作为一名临床医生，我希望为患者提供这种下一代检测技术。"
多发性骨髓瘤是一种复杂的骨髓恶性肿瘤，通常由意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）和冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）等前期病变发展而来。传统上通过骨髓活检评估风险和监测基因变化，但这种检测方式具有侵入性、检测频率受限，且常用的荧光原位杂交（FISH）技术常无法提供明确结果，影响风险评估和治疗决策。
共同第一作者Romanos Sklavenitis-Pistofidis博士表示："如果我们能通过血液检测超越FISH技术的检测效果，且适用于大多数患者，这将是革命性的突破——我们相信SWIFT-seq正是这样的检测技术。"
SWIFT-seq通过简单的血液检测，使医生能够进行风险评估和基因监测，显著提升检测的便利性和可靠性。除计算CTCs数量外，该技术还能提供详细的基因图谱，识别对疾病理解至关重要的关键基因变异，其准确性超越骨髓检测。此外，SWIFT-seq还能评估肿瘤增殖速度并识别预测患者预后的基因特征，所有检测仅需单次血液样本即可完成。
"SWIFT-seq的优势在于通过单次血液检测即可测量CTCs数量、肿瘤基因组变异、增殖能力和预后相关基因特征。"Ghobrial博士强调。
在包含101名患者和健康捐献者的研究中，SWIFT-seq成功检测到90% MGUS、SMM和MM患者的CTCs。其中在SMM患者中检出率达95%，新诊断MM患者达94%，这些群体最能从改进的风险分层和基因监测中获益。SWIFT-seq通过肿瘤分子条形码而非细胞表面标记物进行CTCs计数的技术，使其区别于流式细胞术等现有方法。
研究团队还发现一个特殊基因特征："我们识别的基因特征揭示了肿瘤的循环能力，这可能部分解释骨髓瘤生物学中的未解之谜。这将彻底改变我们对肿瘤扩散的干预策略，并推动新药研发。"共同第一作者Elizabeth D. Lightbody博士指出。
SWIFT-seq的推出标志着骨髓瘤诊断的重大进步，通过单次血液检测即可获取多层次临床有用信息。这项突破将显著改善患者预后，并加深对骨髓瘤生物学的理解。
期刊参考：Lightbody, E. D. 等人（2025）《SWIFT-seq实现多发性骨髓瘤及其前体病变的循环肿瘤细胞全面单细胞转录组分析》《自然·癌症》
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