百年研究所研究人员发现遗传性心脏病的新基因病因，为患者家庭提供关键诊疗依据。遗传性心脏病影响超过1/200的澳大利亚人，是导致疾病和早逝的主要原因。
这项发表于《医学遗传学》期刊的研究重新分析了澳大利亚基因组心血管疾病旗舰计划的数据。该国家级项目最初对500多名心肌病或原发性心律失常综合征患者进行了基因测序。研究团队采用更新的分析方法，扩大心脏相关基因检测范围，并通过高级实验室测试验证基因组数据中存疑的DNA变异。深度分析使4%此前未获确诊的参与者获得明确遗传诊断。
百年研究所心血管研究中心主任、该研究资深作者理查德·巴格诺尔副教授表示："每项新增诊断都产生直接且切实的影响。它解释患者患病原因，指导治疗方案，并为可能面临风险的亲属提供基因筛查依据。"
研究同时确认了心肌病新致病基因TBX20，该基因此前未被纳入常规检测。悉尼大学暨百年研究所博士候选人、研究第一作者常玉晨指出："这些结果表明心脏病的遗传基础比我们想象的更广泛复杂。通过持续更新基因检测清单并在实验室验证存疑结果，我们能提高诊断率并深化对疾病的理解。"
研究团队强调，运用最新工具和知识重新分析基因组数据将持续提升遗传性心脏病的基因诊断水平。这意味着更多家庭能及时获得诊断结果，临床医生可更精准制定治疗方案，新发现也能更快转化为患者获益的实际应用。
更多信息：常玉晨等，《通过扩展基因组和RNA剪接分析提高遗传性心脏病基因诊断检出率》，《医学遗传学》（2025）
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