不同神经退行性疾病的症状特征常常重叠，诊断年龄相关的认知症状十分复杂。患者大脑中可能同时存在多种重叠的疾病过程。如今，隆德大学的研究人员开发出一种AI模型，表明可以通过单一血液样本检测多种神经退行性疾病。
该研究发表于《自然医学》杂志。
不同神经退行性疾病可能表现出相似症状，导致难以区分，例如阿尔茨海默病和路易体病，尤其在认知衰退的早期阶段。
“我们希望未来能够通过一次血液检测，准确诊断多种疾病。”
现在，研究人员Jacob Vogel、Lijun An与瑞典BioFINDER研究以及全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟（GNPC，一个创建了全球最大神经退行性疾病蛋白质组学数据库的国际研究联盟）的同事合作，开发出一种能够同时检测多种疾病的AI模型。该模型基于来自超过17,000名患者和对照组参与者的蛋白质测量数据，这些数据采集自GNPC蛋白质组学数据库中的多个数据集，该数据库是全球最大的神经退行性疾病相关蛋白质数据库。
“我们希望未来能够通过一次血液检测，准确诊断多种疾病。”领导这项研究的Jacob Vogel说。他是助理教授、研究小组负责人，并隶属于隆德大学战略研究领域MultiPark。
利用先进的统计学习方法以及被称为“联合学习”的过程，研究人员的AI模型能够识别出一组特定的蛋白质，这些蛋白质形成了脑退化疾病的通用模式。然后，该学习模式被用于诊断不同的神经退行性疾病。Vogel证实，他们的AI模型优于之前的模型，同时能够诊断五种不同的痴呆相关疾病：阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆和既往中风。
与类似研究相比，该研究的突出之处在于，其模型结果在多个独立数据集中得到了验证，研究人员表示。
“我们还发现，蛋白质谱比临床诊断更能预测认知衰退，而且似乎具有相同临床诊断的个体可能存在不同的潜在生物学亚型。”研究的第一作者Lijun An说。
许多被诊断为阿尔茨海默病的个体表现出与其他脑部疾病更相似的蛋白质模式。
“这可能意味着他们不止有一种潜在疾病，或者阿尔茨海默病可以通过多种方式发展，又或者临床诊断是错误的。不过，我认为目前基于血液样本的蛋白质测量本身不足以诊断多种疾病，我们需要改进方法，并将其与其他临床诊断工具结合。”Jacob Vogel说。
同时，他强调诊断并非他们模型的唯一应用。许多对AI模型有贡献的蛋白质指向了后续研究可以更深入了解这些神经退行性疾病背后驱动疾病过程的领域。
下一步是使用质谱法等先进方法纳入更多蛋白质组学标志物，以识别每种疾病特有的模式。
“我们希望更接近一种无需其他临床仪器辅助即可可靠诊断多种疾病的血液检测。”Jacob Vogel说。
MultiPark 拥有200多名来自斯科讷大学医院以及隆德大学和哥德堡大学的研究人员，开展关于帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病的研究。该跨学科环境由约50个研究小组组成，范围从分子水平的实验研究到临床研究以及健康科学中以患者为中心的研究。MultiPark是隆德大学的战略研究领域之一。
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