剑桥大学的科学家们开发了一种强大的AI工具，可以从活检图像中以超过97%的准确率诊断乳糜泻。
该算法经过近3400份来自四家NHS医院的扫描活检样本的训练，可以帮助加快诊断速度，并减轻过度紧张的医疗系统的负担。此外，它还有望改善资源匮乏地区的诊断途径，在这些地区，病理学家严重短缺。
数字工具如这一工具已经开始显示出在辅助甚至自动化诊断测试分析方面的潜力。虽然到目前为止大部分关注点集中在癌症检测上，但研究人员现在正在探索AI如何帮助诊断更广泛的疾病。
其中一种疾病就是乳糜泻，这是一种由摄入麸质引发的自身免疫性疾病。症状因人而异，可能包括腹痛、腹泻、皮疹、体重下降、疲劳和贫血。由于这种变化，获得准确的诊断可能具有挑战性，通常需要数年时间。
诊断乳糜泻的金标准是通过十二指肠（小肠的一部分）活检。病理学家将在显微镜下或在计算机上分析样本，寻找小肠内壁上的细小毛发状突起——绒毛的损伤。
解读活检结果通常是主观的，因为变化往往是微妙的。病理学家使用称为Marsh-Oberhuber分类系统来判断病情的严重程度，范围从零（绒毛正常，患者不太可能患有该病）到四级（绒毛完全扁平）。
在今天（3月27日）发表在《新英格兰医学杂志AI》上的研究中，剑桥大学的研究人员开发了一种机器学习算法来对活检图像数据进行分类。该算法在一个包含超过4000张图像的大规模、多样化数据集上进行了训练和测试，这些图像来自五家不同的医院，使用了来自四家不同公司的五种不同扫描仪。
来自剑桥大学病理学系和丘吉尔学院的资深作者Elizabeth Soilleux教授说：“乳糜泻影响多达百分之一的人，并可能导致严重的疾病，但获得诊断并不简单。这可能需要很多年才能得到准确的诊断，在医疗系统压力巨大的时候，这些延误可能会继续。AI有潜力加速这一过程，使患者能够更快地获得诊断，同时减轻NHS等待名单的压力。”
研究团队在一个来自之前未见过来源的近650张图像的独立数据集上测试了他们的算法。基于与原始病理学家诊断的比较，研究人员表明，该模型在100例中有超过97例是正确的。
该模型的敏感性超过95%，意味着在100名患有乳糜泻的个体中，它正确识别了超过95例。其特异性接近98%，意味着在100名没有乳糜泻的个体中，它正确识别了近98例。
先前的研究表明，即使是病理学家也可能在诊断上存在分歧。当向他们展示一系列100张幻灯片并要求诊断患者是否患有乳糜泻时，研究团队发现，在超过五分之一的情况下存在分歧。
这次，研究人员请四位病理学家审查了30张幻灯片，发现一位病理学家同意AI模型的可能性与同意另一位病理学家的可能性相同。
同样来自病理学系的Florian Jaeckle博士说：“这是首次证明AI可以像经验丰富的病理学家一样准确地诊断一个人是否患有乳糜泻。因为我们用在多种条件下生成的数据集对其进行了训练，我们知道它应该能够在各种设置下工作，即使是在处理和成像方式不同的情况下。”
“这是加快诊断速度并释放病理学家时间专注于更复杂或紧急病例的重要一步。我们的下一步是在更大的临床样本中测试该算法，使我们能够将此设备提交给监管机构，从而使其更接近在NHS中使用。”
研究人员一直在与患者团体合作，包括通过乳糜泻英国组织，分享他们的方法并讨论患者对此类技术使用的接受度。
Jaeckle博士补充说：“当我们与患者交谈时，他们通常非常愿意接受使用AI来诊断乳糜泻。这无疑部分反映了他们在诊断过程中遇到的困难和延误的经历。”
“一个经常出现在患者和临床医生之间的问题是‘可解释性’——能够理解和解释AI是如何得出诊断的。作为研究人员和监管机构，我们必须记住这一点，如果我们希望确保公众对医学中的AI应用的信任。”
Soilleux教授是剑桥大学医院NHS基金会信托基金的血液病理学顾问。她与Jaeckle博士共同成立了一家名为Lyzeum Ltd的衍生公司，以商业化该算法。
这项研究得到了乳糜泻英国组织、Innovate UK、剑桥数据驱动发现中心和国家卫生与护理研究所的资助。
乳糜泻英国组织的研究官员Keira Shepherd说：“在诊断过程中，患者必须继续摄入麸质以确保诊断的准确性。但这可能会导致不适的症状。因此，能够尽快获得准确的诊断非常重要。”
“这项研究表明了一种潜在的方法，可以加快诊断过程的一部分。在乳糜泻英国组织，我们为这项工作的早期阶段提供了资金，最初的重点是训练一个系统来区分健康对照组和乳糜泻患者的活检。我们希望有一天这项技术将用于帮助患者快速获得准确的诊断。”
现年80岁的Liz Cox经历了近30年的症状，包括贫血和胃痛，直到一位朋友问她“你还在减肥吗？”才意识到她应该寻求帮助。
Liz出生于第二次世界大战结束前的北伦敦托特纳姆，婚后曾移居新加坡，最终定居于剑桥郊外的林顿。她在图书馆工作了大半辈子，并在林顿社区图书馆担任了一份“退休工作”。
Liz在30多岁生完三个孩子后开始出现严重的胃痛。
“任何能使系统更快的东西都是一件好事。”Liz Cox，80岁
“我的医生进行了各种检查，但当时乳糜泻不是很为人所知，所以我没有接受相关检查。我感到很累，但当你有三个孩子和一个丈夫时，你必须坚持下去，不是吗？”
Liz尽量不让自己的状况妨碍她的生活，确保她有时间从事自己喜欢的活动，如滑雪和跳舞。直到50多岁时，在朋友的提醒下，她再次去看医生。
这一次，她的全科医生在林顿进行了血液检查，结果显示她患有晚期乳糜泻。Addenbrooke医院的活检证实了这一点，还发现了癌前细胞。
“我以前每年都要见我的顾问医生Jeremy Woodward做一次内窥镜检查。我不是幸运的吗！”她说。大约10年后，她被宣布没有癌症并出院。
自从被诊断以来，Liz一直严格遵守无麸质饮食，这几乎立即产生了效果。她现在不被诱惑去吃哪怕一点点麸质。
“有些人会说，‘吃一点吧’，但不，这是一个严格的饮食计划，因为你不知道它会对你的内脏造成什么影响。这只是意志力的问题，不是吗？你不能吃，就是这样。”
她加入了伯里圣埃德蒙兹的一个乳糜泻英国支持小组，这帮助她认识了其他像她一样的人，分享了技巧，并找到了提供无麸质选项的好地方。她被说服成为秘书，她的丈夫同意成为会员秘书——他们已经这样做了20年。
正是通过这个小组，Liz遇到了剑桥大学的Elizabeth Soilleux教授。
“Elizabeth来参加我们的会议，谈论她的研究。这很有趣，因为她给我们展示了活检的照片，问我们能否猜出哪些是乳糜泻，哪些不是。这并不容易。”
Liz对使用AI诊断乳糜泻印象深刻。她的内窥镜转诊和随后的诊断相对迅速。并不是每个人都有这样的运气。
“你会听到其他人的故事，他们等了很久。他们多次往返看医生，有各种奇怪的症状，也许医生并不总是对他们进行这种检查。”
“任何能使系统更快的东西都是一件好事，因为一旦你被诊断出来并且知道你不能吃麸质，那么你就知道该怎么办了，你会感觉好得多。”
参考文献：“机器学习达到病理学家水平的乳糜泻诊断” 作者：Jaeckle, F, Denholm, J & Schreiber, B. 2025年3月27日，《NEJM AI》。
DOI: 10.1056/AIoa2400738
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