Delveinsight发布的《先天性肾上腺增生市场洞察》报告全面涵盖了当前的治疗实践、新兴药物、个体疗法的市场份额以及2020年至2034年的市场现状和预测规模，覆盖七个国家（美国、欧盟四国[德国、法国、意大利、西班牙]、英国和日本）。该报告还评估了现有的治疗实践/算法、市场驱动因素与障碍，以及未满足的医疗需求，以挖掘最佳机会并评估先天性肾上腺增生市场的潜在价值。
根据Delveinsight的分析，2023年七国市场中先天性肾上腺增生的总市场规模超过2000万美元，预计在预测期内（2020-2034年）将以约40%的复合年增长率增长。据估计，2021年七国中确诊的先天性肾上腺增生病例总数超过73,000例，其中美国的病例数最多。
领先的先天性肾上腺增生药物开发公司包括Crinetics Pharmaceuticals Inc.、Diurnal Limited、Adrenas Therapeutics Inc.、Neurocrine Biosciences、Lundbeck、Bridgebio、Spruce Biosciences等，它们正在开发的新药预计将在未来几年进入市场。目前处于研发管线中的有前景的疗法包括CRN04894、Chronocort、EFMODY、AAV BBP-631、Crinecerfont、Tildacerfont、ATUMELNANT、BBP-631、Lu AG13909等。
2025年5月，Neurocrine Biosciences, Inc.（纳斯达克代码：NBIX）发布了其Phase 3 CAHtalyst成人和儿童试验的新结果，这些试验评估了CRENESSITY（crinecerfont）。结果显示，大量患有经典型先天性肾上腺增生（CAH）的儿童患者达到了生理范围内的糖皮质激素剂量，并使雄烯二酮水平恢复正常。此外，成年男性患者的某些生殖激素水平有所改善。成人和儿童组均显著减少了糖皮质激素用量。这些研究结果在2025年美国临床内分泌学会年会上公布。
2025年1月，Crinetics Pharmaceuticals, Inc.（纳斯达克代码：CRNX）宣布了开放标签Phase 2先天性肾上腺增生研究的初步结果。该研究测试了一种新型每日一次口服促肾上腺皮质激素（ACTH）受体拮抗剂候选药物atumelnant，用于治疗经典型CAH和ACTH依赖性库欣综合征。
2024年9月，BridgeBio Pharma, Inc.（纳斯达克代码：BBIO）公布了Phase 1/2开放标签ADventure研究的初步结果，该研究测试了BBP-631——一种由该公司开发的腺相关病毒（AAV）5基因疗法，用于治疗先天性肾上腺增生。
2024年8月，Spruce Biosciences宣布，评估tildacerfont在成人CAH患者中的CAHmelia-204研究和评估该药物在成人及儿童CAH患者中的CAHptain-205研究的初步结果预计将在2024年第四季度发布。
2024年7月，Neurocrine Biosciences宣布，FDA已接受其针对crinecerfont的两项新药申请（NDAs），并给予优先审查资格。这些申请旨在治疗儿童、青少年和成人的经典型先天性肾上腺增生。如果获批，crinecerfont将成为70年来首个新的CAH治疗方法，也是这一罕见内分泌疾病的开创性疗法。
先天性肾上腺增生概述
先天性肾上腺增生（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一组遗传性疾病，影响负责生产皮质醇、醛固酮和雄激素等关键激素的肾上腺。最常见的形式是由21-羟化酶缺乏引起的，占所有病例的90%以上。这种酶缺陷会损害皮质醇和醛固酮的合成，导致雄激素（男性激素）过量产生，从而引发不同程度的男性化现象。
先天性肾上腺增生通常分为两种类型：经典型和非经典型。经典型常在婴儿期或儿童早期诊断，包括盐耗型和单纯男性化型。盐耗型可能导致危及生命的电解质失衡，需要立即治疗。非经典型是一种较轻的迟发型，可能在青春期或成年期出现症状，如多毛症、月经不调或不孕。
症状取决于CAH的严重程度和类型，可能包括新生儿女性的外生殖器模糊、儿童时期的快速生长、早熟和不孕。诊断通过激素血液检测和基因检测确认。治疗通常涉及终生激素替代疗法，以管理激素失衡并预防并发症。在适当的护理下，患有先天性肾上腺增生的人可以过上健康且富有成效的生活。
先天性肾上腺增生的流行病学细分
美国拥有最高的年龄特异性CAH病例数（超过9,000例）。报告提供了2020年至2034年间七国市场的流行病学分析，细分为以下内容：
- 先天性肾上腺增生的确诊患病率
- 年龄特异性病例
- 基于突变的病例
- 经典型先天性肾上腺增生的类型特异性病例
- 先天性肾上腺增生治疗市场
尽管目前尚无治愈CAH的方法，但现有治疗旨在缓解相关症状。激素替代药物在提高低激素水平和调节过量雄激素方面起到关键作用。经典型CAH患者通常需要终生服用激素药物，而较轻类型的患者在成年后可能减少剂量甚至停药。一些非经典型CAH患者可能不需要任何治疗。
糖皮质激素替代疗法旨在补充缺乏的类固醇，控制过多的肾上腺激素和糖皮质激素，防止男性化，优化生长并支持生育能力。对于成长中的儿童，首选治疗为口服氢化可的松片剂，而氢化可的松悬液则不推荐使用。在CAH的情况下，主要的糖皮质激素替代疗法通常采用口服氢化可的松（每天每平方米体表面积10-15毫克，分两到三次服用）。
对于被诊断为21-OHD CAH盐耗型的患者，必须接受每日口服0.05-0.2毫克的9α-氟氢可的松（Florinef）治疗，并辅以每天1-2克的氯化钠补充剂，添加至配方奶或食物中。建议所有经典型CAH患者在新生儿和婴儿早期阶段接受9α-氟氢可的松和氯化钠补充剂的联合治疗。
先天性肾上腺增生市场动态
预计先天性肾上腺增生市场将在未来几年发生变化。在全球发达国家，CAH的产前和新生儿筛查计划已成功实施，促进了儿童的早期检测和治疗。正在进行的研究和治疗试验探索了新型分子，如选择性促肾上腺皮质激素释放因子1型受体抑制剂、基因疗法和ACAT-1抑制剂，取得了令人鼓舞的结果。一种新型延长疗法正在研究中，以解决长期使用糖皮质激素和盐皮质激素带来的副作用、并发症以及昼夜节律不足的问题。虽然目前的治疗主要针对21-羟化酶缺乏症患者，但对非典型CAH变体的潜在研究有望为治疗罕见类型开辟新途径。
此外，先天性肾上腺增生的研发管道非常丰富，许多潜在疗法正在研究中，可以安全预测治疗领域将对先天性肾上腺增生市场产生重大影响。此外，随着疗效更高的新兴疗法推出以及诊断率的进一步提升，预计七国市场的先天性肾上腺增生市场将实现增长。
然而，多种因素可能阻碍先天性肾上腺增生市场的增长。非经典型CAH的诊断可能要等到患者在生命后期出现症状时才会进行。CAH可能被误诊为其他疾病，如阿狄森病、卵睾性发育异常和特纳综合征。此外，尽管基因疗法前景广阔，但其成本高昂；而且，包括美国在内的大多数国家的医疗系统并未建立一次性大额支付机制。与小分子药物相比，基因疗法的审批时间更长，且其审批指南不如小分子药物或单克隆抗体那样明确。
此外，先天性肾上腺增生治疗带来了显著的经济负担，并影响了患者的整体福祉和生活质量。先天性肾上腺增生市场的增长可能受到新兴疗法失败和终止、价格过高、市场准入和报销问题以及医疗专家短缺的影响。此外，未诊断、未报告的病例以及对该疾病的认知不足也可能影响先天性肾上腺增生市场的增长。
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