用AI来诊断癌症听起来是一个极具前景的技术方向，但实际操作中却面临诸多挑战。最新的努力来自梅奥诊所，提供了一些重要的线索。
透过身体寻找和诊断癌症的核心在于识别模式。放射科医生使用X射线和磁共振成像来照亮肿瘤，而病理学家则通过显微镜检查肾脏、肝脏等区域的组织样本，寻找能显示癌症严重程度、特定治疗效果及恶性肿瘤扩散可能性的模式。
理论上，人工智能应该非常擅长辅助这一过程。“我们的工作是模式识别，”梅奥诊所数字病理平台的病理学家兼医疗总监Andrew Norgan说，“我们查看幻灯片，收集已被证明重要的信息片段。”
自大约15年前第一批图像识别模型问世以来，视觉分析一直是AI擅长的领域之一。尽管没有任何模型能做到完美，但可以想象，有一天强大的算法可能会捕捉到人类病理学家遗漏的东西，或者至少加快诊断速度。在过去一年中，至少有七次尝试构建这样的模型，但它们仍处于实验阶段。究竟需要什么才能让这些模型足够好以用于实际临床环境中呢？
本月早些时候，AI健康公司Aignostics与梅奥诊所合作领导的一项最新研究在arXiv上发布了有关构建此类模型的详细信息。虽然该论文尚未经过同行评审，但它揭示了许多将这种工具带入真实临床环境所面临的挑战。
名为Atlas的模型基于49万个病例中的120万份组织样本进行训练。其准确性与另外六种领先的AI病理模型进行了对比测试。这些模型在一个共享测试集上竞争，例如分类乳腺癌图像或评估肿瘤级别，模型预测结果会与人类病理学家提供的正确答案进行比较。Atlas在九项测试中的六项胜过了竞争对手，在分类结直肠癌组织方面达到了97.1%的人类病理学家一致率。然而，在前列腺癌活检样本的分类任务中，它的得分仅为70.5%，略高于其他模型的最佳成绩。总体而言，它在九个基准上的平均表现与人类专家的一致率为84.6%。
考虑到最了解癌细胞变化的方法是由病理学家检查样本，因此AI模型的表现是以此为标准衡量的。目前最好的模型在某些检测任务上接近人类水平，但在许多其他任务上仍然落后。那么，一个模型要达到多高的准确度才能具有临床价值呢？
“90%可能还不够好，你需要做得更好，”Providence Genomics的首席医学官Carlo Bifulco说，他也是GigaPath的共同创建者之一，后者是梅奥诊所研究中评估的另一种AI病理模型。但是，Bifulco认为，即使不完美的AI模型也可以在短期内发挥作用，帮助病理学家加快工作进度并更快地做出诊断。
阻碍更好性能的主要障碍之一是训练数据的问题。“美国不到10%的病理实践已经实现了数字化，”Norgan指出。这意味着大多数组织样本被放置在载玻片上并在显微镜下分析，然后存储在庞大的档案库中，而从未被数字化记录。尽管欧洲的做法更倾向于数字化，而且有一些创建共享组织样本数据库的努力正在进行，但可供使用的数据量仍然有限。
梅奥诊所在2022年左右预见到了这一缺乏训练数据的问题。于是决定对其所有未来的病理实践进行数字化处理，并从其几十年来的档案中扫描了1200万张载玻片（患者同意用于研究）。他们雇佣了一家公司建造机器人，开始拍摄高分辨率的组织图像，每月处理多达一百万个样本。通过这些努力，团队收集了用于训练梅奥模型的120万个高质量样本。
这引出了使用AI识别癌症的第二个主要问题：活检组织样本非常小——通常只有几毫米宽——但放大后的数字图像包含超过140亿个像素，比迄今为止用于训练最佳AI图像识别模型的图像大287,000倍。
“这显然意味着巨大的存储成本等问题，”微软AI研究员Hoifung Poon说，他曾与Bifulco合作开发了去年发表在《自然》杂志上的GigaPath。此外，它还迫使研究人员做出重要决策，即选择哪些部分的图像用于训练AI模型，以及在这个过程中可能会忽略哪些细胞。为了创建Atlas，梅奥诊所采用了一种称为切片的方法，即从同一样本中生成多个快照输入AI模型。如何选择这些切片既是艺术又是科学，目前尚不清楚哪种方法能带来最佳结果。
第三个问题是，对于AI模型来说，哪些基准最重要。Atlas的研究人员在其模型中测试了分子相关基准，这涉及到尝试从样本组织图像中寻找线索以推测分子层面的情况。例如，人体的错配修复基因对癌症特别重要，因为它们能够捕获DNA复制过程中出现的错误。如果这些错误未被纠正，则可能导致癌症的发展和进展。
“一些病理学家可能会告诉你，他们根据外观判断某些样本可能存在错配修复缺陷，”Norgan说。但病理学家不会仅凭直觉行事，他们可以通过分子测试获得更确切的答案。那么，是否可以用AI预测分子层面的变化呢？这是一个实验：AI能否发现人类看不见的潜在分子变化？
事实证明，目前还不能。或者至少还没有。Atlas在分子测试中的平均得分为44.9%，这是迄今为止AI的最佳表现，但也表明这类测试还有很长的路要走。
Bifulco认为Atlas代表了渐进但真实的进步。“不幸的是，我的感觉是每个人都在类似的水平上停滞不前，”他说。“我们需要不同的模型来实现重大突破，并且需要更大的数据集。”
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