一项新研究发出警示：您可能携带导致高胆固醇的遗传性疾病却浑然不知。家族性高胆固醇血症可能在多代人中未被察觉，使患者面临极高的心脏病发作和中风风险。
该疾病影响全球每200-250人中的1人，患者自出生起即存在高浓度低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——这种“坏”胆固醇会加速动脉斑块堆积。然而科学家指出，常规检测往往难以发现此病。
为评估家族性高胆固醇血症的漏诊率，美国梅奥诊所的研究团队分析了8.4万人的外显子组测序数据。这种基因检测专门分析负责编码蛋白质的DNA区域。研究发现其中419人存在患病风险，但90%的人并不知晓自身状况。
更严峻的是，这些人群中已有五分之一发展为冠状动脉疾病。研究指出，常规基因检测通常无法检测出这些患者的病情。
目前美国仅对胆固醇水平超标或有明确家族病史者提供基因检测，梅奥诊所研究者将此称为国家指南中的"盲点"。研究中75%的确诊者不符合现行检测标准。研究建议推行常规筛查可挽救生命，但其他科学家警告实施并不简单。
cardiometabolic医学研究员内维德·萨塔尔教授向《BBC科学聚焦》表示："问题在于对全民进行所需基因筛查的成本过高，必须设定某些门槛。只有当检测成本显著降低，且更多人愿意抽血并接受基因检测时，家族性高胆固醇血症的广泛筛查才可能实现。"
多数家族性高胆固醇血症患者无明显症状，但萨塔尔指出，皮肤黄色沉积物或45岁以下人群角膜周围出现灰白色环可能是病症信号。"不过大多数人没有可见体征——若家族中早发心脏病史显著（尤其一级亲属50岁前曾心脏病发作），应在中年常规筛查前更早进行血脂检查。"
该研究已发表于《循环：基因组与精准医学》期刊。
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