Scenic Biotech - 三个月内第二项《自然》研究成果凸显其Cell-Seq平台在发现疾病修饰基因方面的技术优势
荷兰阿姆斯特丹，2025年9月3日 - 专注于严重疾病修饰疗法开发的Scenic Biotech公司今日宣布，在《自然》（Nature）杂志发表关于ABHD18作为心磷脂生物合成通路新靶点的研究成果。心磷脂是维持线粒体功能的核心磷脂成分，其代谢异常与多种罕见病及常见疾病相关。该研究由Scenic Biotech与多伦多病童医院（SickKids）Jason Moffat团队合作完成，旨在探索巴特综合征（Barth Syndrome, BTHS）的基因修饰机制。BTHS是一种由心磷脂代谢缺陷引起的先天性遗传病，表现为早发性心肌和骨骼肌病变。
通过Scenic Biotech自主开发的Cell-Seq平台（可系统性识别能改变致病突变后果的修饰基因），研究人员发现ABHD18具有新型治疗靶点潜力。实验显示，敲除ABHD18基因可显著缓解BTHS相关TAZ基因突变引发的严重病理特征，为开发新治疗策略提供重要依据。该研究论文题为《遗传抑制揭示ABHD18作为巴特综合征治疗靶点》，现已在《自然》官网开放获取。
Scenic Biotech首席执行官奥斯卡·伊泽布德（Oscar Izeboud）表示："继去年在《自然》发表两篇同行评审论文后，本研究再次验证了Cell-Seq平台在发现传统方法难以获取的疾病修饰基因方面的强大能力。尽管我们的主导候选药物仍聚焦PLA2G15靶点，但本研究进一步证实平台在识别如ABHD18这类能开辟全新治疗路径的修饰基因方面具有卓越可靠性。我们的研究策略通过激活生物体自身对抗疾病的基础机制，既发现了潜在药物靶点，也揭示了自然界的抗病蓝图。"
多伦多病童医院遗传与基因组生物学项目首席科学家、多伦多大学分子遗传学教授Jason Moffat博士指出："该研究首次展示了修饰基因在巴特综合征这类罕见病中的调控作用。相较于直接修复缺陷TAZ基因的传统思路，我们通过识别和调控能抵消TAZ功能缺失的次级基因，实现了突破性进展。在临床前模型中，ABHD18基因失活不仅完全纠正了细胞线粒体缺陷，更全面抑制了BTHS所有标志性病理特征。这种基于遗传抑制原理的干预策略，为线粒体功能重建提供了具有广阔前景的治疗方案。"
Scenic Biotech发现科学高级总监文森特·布洛门（Vincent Blomen）博士补充道："我们的研究证明ABHD18在线粒体心磷脂重塑和成熟过程中发挥核心调控作用，使其成为维护线粒体完整性的重要治疗靶点。除罕见线粒体疾病外，心磷脂代谢障碍还与心脏、肾脏等多系统疾病相关，这凸显了该代谢通路在常见疾病治疗中的潜在价值。"
关于Scenic Biotech
Scenic Biotech致力于推进"修饰疗法"这一革命性遗传病治疗范式。该疗法通过调控能改善或绕过疾病影响的次级基因来实现治疗效果，而非直接靶向致病主因基因。公司基于Cell-Seq平台开发的自主小分子药物管线包含多个项目，同时与全球制药巨头开展战略合作。通过解锁基因组中的新通路，Scenic Biotech正在开发一系列创新疗法，为患者带来新的治疗希望。
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首席执行官 奥斯卡·伊泽布德博士
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