萨姆·普雷斯顿通过一次10分钟的视频医生通话得知，自己脑中藏着一颗隐喻性的定时炸弹。
这位来自苏格兰的两个孩子的母亲，最近随家人移居澳大利亚。跨国搬家后，她发现自己极度疲劳、无精打采。
萨姆40多岁，她原本以为问题出在激素或维生素缺乏上。
于是，她决定去看朋友推荐的一位女性健康专科医生，对方为她做了全面的血液筛查。
但萨姆完全没想到这次血液检查会如此彻底。当得知自己携带阿尔茨海默病基因时，她彻底懵了。
视频：了解阿尔茨海默病与痴呆症的区别。下文继续。
（视频来源：英国阿尔茨海默病研究组织）
“我不知道会检测这个。我感觉他就像扔下一颗炸弹然后就走了，”萨姆告诉Mamamia。
“一旦发现这件事，我就去找Claude（一个人工智能工具）寻求答案。那时我才知道情况有多糟。这是三周前的事，所以一切都还非常新鲜。”
萨姆被发现携带APOE4基因的一个标记。该基因被广泛认为是迟发性阿尔茨海默病最强的遗传风险因素。
虽然携带该基因并不等于一定会发病，但萨姆发现这根本无法忽视。
新南威尔士大学衰老未来研究所所长、科学教授卡琳·安斯蒂解释说，携带一个拷贝意味着患阿尔茨海默病的风险是未携带该基因型的人的两到三倍。
“在澳大利亚基于人群的研究中，我们发现约25%的参与者至少携带一个增加阿尔茨海默病风险的基因拷贝，因此这相对常见，”安斯蒂教授告诉Mamamia。
“有遗传风险并不意味着你会得阿尔茨海默病，但它会增加你的几率。遗传风险只是故事的一部分。”
根据澳大利亚阿尔茨海默病研究组织的数据，目前澳大利亚有超过47.2万人患有痴呆症和阿尔茨海默病。
这种疾病会导致进行性脑退化，影响记忆力、思维技能、情绪、行为和心境。它是致命的，目前无法治愈。
然而，通过采取健康的生活方式可以降低患阿尔茨海默病的风险。
“一开始非常可怕。知道这件事后压力巨大，”萨姆解释道。
“我现在明白，如果照顾好自己，这是可以预防的，但这样做的压力比以往任何时候都大。如果我不锻炼，我会感到压力。如果我不吃对，我会感到压力。如果我晚上睡不好，我也会感到压力……”
萨姆最近从苏格兰搬到了澳大利亚。（图片来源：提供）
然而，这影响的远不止她自己的健康，萨姆现在对自己家人也抱有非常真实的担忧。
“你是从你妈妈或爸爸那里遗传的。我不知道谁有这个，我是从谁那里遗传的，”萨姆解释道，并补充说她现在开始怀疑自己的兄弟姐妹是否也可能携带。
“我的父母还在60多岁，所以现在确诊阿尔茨海默病可能还太早。我不知道。这是我面临的一个困境。”
这一基因发现与最初让萨姆去看医生的疲劳毫无关系。那个问题已经解决了。
“除了发现这个基因，我其他方面都很健康，”萨姆说。
萨姆想让他人知道的事
萨姆感到困扰的是，在发现自己携带可能改变人生的基因后，她几乎没有得到任何支持。
“我觉得我的医生本可以更支持我，”她解释说。“他本可以把我引向某个组织或资源，让我安心，而不是仅仅告诉我我有这个。”
安斯蒂教授也同意需要更好的支持。
“人们应该知道这是一种相当常见的基因型，”她解释说。“关于全部风险因素和保护因素的全面、准确的信息，以及降低风险的策略也会有所帮助。”
在独自应对这个消息后，萨姆自己制定了一条路线图，并采取了生活方式上的改变来降低风险。
萨姆自己规划了前进道路，但希望为其他携带该基因的人提供更多支持。（图片来源：提供）
“我看到了统计数据，大约90%的阿尔茨海默病病例是可以预防的，”她说。
“你只需要过健康的生活方式——确保充足睡眠，不要超重，关注胰岛素水平。这些都是你本来就应该做的事，但现在是‘好吧，我需要开始真正关注这个了’。”
安斯蒂教授确认，阿尔茨海默病有许多可改变的风险因素，对于携带APOE4基因的人来说，生活方式改变更为重要。
“研究表明，有遗传风险的人实际上比没有遗传风险的人更能从生活方式干预中获益，包括健康饮食、不吸烟和锻炼，”她说。
“生活方式因素包括不健康饮食、缺乏体力活动、睡眠不足、吸烟以及社交和认知参与。专家认为，改善三个或更多因素才能获得最佳效果。”
睡眠是萨姆做出的最重要改变之一。
“以前，我会一直看Netflix到凌晨12点，明明知道应该睡觉，”她承认。“但现在没有屏幕了。我看书。我10点就睡觉。”
虽然她觉得这个消息本来可以更体贴地传达，但她说“宁愿知道，也比不知道强”。
然而，这个问题在她的许多朋友和关注者中引发了分歧。
当她在Instagram上分享自己的经历时，收到了大量信息，来自有类似恐惧或父母患有该疾病的人。
“有很多人说，‘我太害怕去知道了。我妈妈目前患有阿尔茨海默病，或者我妈妈死于阿尔茨海默病’，”她说。
“我只想说，知识是关键。既然我现在知道了，我就可以预防。所以它并不像你想象的那么可怕。”
对于那些想要了解自己可改变风险因素的人，安斯蒂教授的团队开发了CogDrisk，这是一个免费的在线工具，让人们可以评估自己的风险并采取措施降低风险。
（特色图片来源：提供）
【全文结束】