什么是朊病毒疾病？
朊病毒疾病包含多种病症。朊病毒是一种特殊蛋白质，可触发脑内正常蛋白质异常折叠。此类疾病可感染人类和动物，有时通过受感染肉类传播给人类，但多数情况下异常蛋白来源不明。影响人类最常见的朊病毒疾病是克雅氏病（CJD）。
朊病毒疾病较为罕见，美国每年报告约300例病例。
主要类型包括：
- 克雅氏病（CJD）：可遗传（称为家族性CJD），也可突发性发病（散发性CJD）。多数病例属散发性，多发于60岁左右人群。医源性CJD则因医疗操作（如角膜移植）接触感染组织所致。症状（见下文）会迅速导致严重残疾和死亡，多数患者在一年内去世。
- 变异型克雅氏病：具有传染性，与"疯牛病"相关。食用患病肉类可能导致人类发病，使正常人类朊病毒蛋白异常折叠。该类型多影响年轻人，发病率正逐渐下降。
- 蛋白酶敏感性可变型朊病毒病（VPSPr）：极其罕见，类似CJD但蛋白对消化酶的敏感性较低，多发于70岁左右且有痴呆家族史人群。
- 格斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征（GSS）：极为罕见，通常40岁左右发病。
- 库鲁病：见于巴布亚新几内亚，因食用含感染性朊病毒的人脑组织导致。随着疾病认知和传播途径普及，现已罕见。
- 致死性失眠症（FI）：罕见遗传性疾病，导致严重睡眠障碍，亦存在非遗传性散发类型。
朊病毒疾病的成因
正常朊病毒蛋白存在于多种细胞表面。当该蛋白异常聚集于脑部时，便引发脑损伤，导致记忆问题、人格改变及运动障碍。目前医学界对朊病毒疾病认知有限，但此类疾病往往致命。
高风险人群
以下情况可能增加患病风险：
- 家族中有朊病毒疾病史
- 食用"疯牛病"感染肉类
- 接触受污染角膜或医疗器械
临床症状
朊病毒疾病症状包括：
- 快速进展性痴呆
- 步态异常与行走困难
- 肌肉抽搐
- 幻觉
- 肌肉僵硬
- 混乱状态
- 疲劳
- 言语障碍
诊断方法
朊病毒疾病需通过脑组织活检或尸检确诊。鉴于脑活检风险，临床多采用其他辅助诊断手段，包括：神经系统及视力检查、脑部核磁共振（MRI）、脊髓穿刺（腰椎穿刺）、脑电图（通过头皮电极检测脑电波）及血液检测。对于快速恶化的痴呆患者，应优先考虑朊病毒疾病可能性，遗传检测对家族史患者尤为重要。
治疗方案
目前朊病毒疾病无法治愈，但某些药物可能延缓病情进展。医疗重点在于为患者提供安全舒适的支持性护理，以应对日益严重的致残症状。
预防措施
规范清洁消毒医疗器械可阻断疾病传播。若已患或疑似克雅氏病，禁止捐献器官或组织（包括角膜）。严格的畜牧业饲养监管已有效控制疾病扩散，公众亦需谨慎处理野生动物，美国部分病例与道路或狩猎获取的野生动物相关。
疾病管理
随着病情进展，患者通常需要生活照料。初期或可居家，但后期常需转入专业护理机构。
核心要点
- 朊病毒疾病极为罕见
- 快速恶化的痴呆患者应考虑此病诊断
- 症状进展迅猛，需协助处理日常需求
- 所有朊病毒疾病最终致命
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