父母往往能在检查报告或医生诊断前察觉孩子异常。保罗和阿什莉·希金博瑟姆(Paul and Ashlee Higginbotham)夫妇有六个孩子，曾经历过许多普通儿童疾病和发脾气的情况，但他们小女儿奥斯汀(Austyn)的状况却明显不正常。
从不开心的婴儿
奥斯汀婴儿时期就表现异常。她睡眠极差，长时间持续哭闹。母亲形容她"从不微笑，从不发笑"，与同龄婴儿截然不同。随着成长，她出现轻度发育迟缓和手部震颤。父母意识到这不只是普通婴儿哭闹阶段。18个月大时，医生进行基因和脑部检查，确诊奥斯汀患有小脑扁桃体下疝畸形(Chiari malformation)这一罕见脑部疾病。
什么是小脑扁桃体下疝畸形？
小脑扁桃体下疝畸形是由于颅骨结构过小或形状异常，导致大脑底部的小脑(cerebellum)被推入脊髓管(spinal canal)。小脑主要控制运动、平衡、姿势和协调能力，受压后连简单动作都会变得痛苦困难。据美国国家神经疾病和中风研究所(NINDS)数据，这种压迫可引发持续性头痛、神经痛、肌无力、肌肉问题、平衡行走障碍及脊柱侧弯(scoliosis)等脊柱问题，严重时甚至导致瘫痪。
脑部手术带来转机
后续扫描显示奥斯汀大脑压迫脊柱并阻塞脑脊液，需进行手术修复。全家从西弗吉尼亚州(West Virginia)前往纽约(New York)接受手术。手术成功且效果立竿见影，"她醒来时在微笑，"阿什莉告诉CBS新闻，"仿佛一直承受的疼痛消失了。"宝宝首次展现出真正放松的状态。但喜悦短暂——奥斯汀术后第五天，3岁女儿阿米莉亚(Amelia)被确诊相同疾病，且伴有脊髓拴系综合征(tethered spinal cord)，同样需要手术。
随后，7岁女儿奥布里(Aubrey)行为异常，变得喜怒无常、孤僻，并反复出现尿路感染，检查证实她也患有小脑扁桃体下疝畸形。年底，11岁大女儿阿达莉(Adalee)——多年来抱怨腿部疼痛——检测结果同样呈阳性。
同一家庭四位女儿均需接受同种罕见疾病手术。母亲坦言："听说一个孩子患病或许可能，两个也还勉强，但四个？我们不断质疑这是否真实发生。"
医学界称此"极其罕见"
仅约10%的小脑扁桃体下疝畸形病例具遗传性，因此当同一家庭四名子女获相同诊断时，医生称此情况几乎前所未闻。如今四姐妹均已康复且状况良好，母亲表示她们终于能自由呼吸。"终于看到孩子们健康，这真是种解脱，"阿什莉说，"医生把我们的家庭还回来了，这是无价的礼物。"
小脑扁桃体下疝畸形常隐藏在看似正常的症状背后，如持续哭闹、情绪波动、疼痛或发育迟缓，许多儿童多年未获确诊。医生提醒：若孩子出现异常头痛、神经痛、平衡问题或突然行为改变且症状持续，务必及时就医。
*免责声明：任何医疗状况相关问题，请务必咨询专业医生。
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