简要概述
- 一种罕见且侵袭性强的痴呆症可能在青年时期发作：Andre Yarham在22岁时被诊断出额颞叶痴呆（FTD），24岁时去世，这种疾病通常首先影响行为、个性和语言，而非记忆力。
- 这并非"加速衰老"，而是神经元快速丧失：扫描结果可能看起来"更老"，但关键问题是疾病导致的脑组织快速萎缩，而非正常衰老过程的加速。
- 额颞叶痴呆可能有强烈的遗传因素：在某些情况下，基因突变会干扰神经元对蛋白质的处理，导致有毒蛋白质团块形成、细胞功能障碍和广泛网络崩溃。
- 脑组织捐献是强大的研究催化剂：极早发病例极为罕见，捐献的组织可以揭示扫描无法显示的信息：蛋白质变化、易受损害的细胞类型以及免疫/炎症线索，这些可能为未来治疗提供指导。
一位据信是英国最年轻痴呆症患者的英国男子最近因该疾病去世，年仅24岁。来自英格兰诺福克郡的Andre Yarham在22岁时首次被诊断出痴呆症。
24岁时，大多数人的大脑仍在适应成年期。但根据帮助诊断他疾病的MRI扫描显示，Yarham的大脑看起来比实际年龄老几十年——类似于70岁老人的大脑。
Yarham最初于2022年开始表现出痴呆症状，家人表示他变得越来越健忘，有时脸上会呈现茫然的表情。
在他生命的最后阶段，他失去了语言能力，无法自理，行为"不当"，并且只能困在轮椅上。
痴呆症通常与老年相关。然而，某些形式的痴呆症可能出人意料地早发并且进展得惊人迅速。以额颞叶痴呆为例。这就是Yarham被诊断出的痴呆类型。
与阿尔茨海默病通常首先影响记忆不同，额颞叶痴呆攻击大脑中涉及个性、行为和语言的部分。这些区域位于前额后方和耳朵上方的额叶和颞叶。
这些区域帮助我们计划、控制冲动、理解语言和表达自己。当它们受损时，人们可能会以令家人深感痛苦的方式改变——变得孤僻、冲动或无法沟通。
额颞叶痴呆是一种不太常见的痴呆形式，据估计约占病例的二十分之一。使其特别残酷的是，它可能在青年时期就出现。
在许多情况下，额颞叶痴呆有强烈的遗传成分。特定基因的变化可能干扰脑细胞处理蛋白质的方式。这些蛋白质不是被分解和回收，而是在神经元（脑细胞）内聚集成团——干扰它们的功能和生存能力。随着时间推移，受影响的脑细胞停止工作并死亡。随着更多细胞的丧失，脑组织本身也会萎缩。
为什么这一过程有时会在生命早期就开始，目前尚不完全清楚。然而，当一个人拥有强大的基因突变时，疾病不需要数十年时间就能发展。相反，突变允许损害加速，而大脑通常的恢复能力失效。
Yarham在世时进行的脑部扫描显示，对于如此年轻的人，脑萎缩程度惊人。但是将Yarham的大脑与70多岁的人进行比较是误导性的。他的大脑并没有"更快地衰老"。相反，由于疾病，大量神经元在短时间内丧失。
健康的衰老过程中，大脑变化缓慢。某些区域变得略薄，但整体结构几十年保持完整。但在侵袭性痴呆形式中，整个大脑网络会同时崩溃。
在额颞叶痴呆中，额叶和颞叶可能显著萎缩。随着这些区域恶化，人们失去这些区域支持的能力——包括语言、情绪控制和决策能力。这解释了为什么Yarham的语言能力如此突然地丧失——以及为什么他需要全天候护理的需求如此迅速地增加。
脑组织捐献
Yarham的家人决定将他的大脑捐献给研究。这是一种非凡的礼物——一种将悲剧转化为他人希望的礼物。
痴呆症目前无法治愈。一旦症状开始，就无法阻止它们，而减缓症状的治疗方法效果有限。部分原因是大脑极其复杂，尚未被完全理解。每一份捐献的大脑都有助于弥补这一差距。
受极早发痴呆影响的大脑极为罕见。每一份捐献的大脑都允许科学家详细研究细胞和蛋白质层面出了什么问题。虽然脑部扫描可以告诉我们哪些大脑部分已经丧失，但只有捐献的组织才能揭示原因。
研究人员可以检查哪些蛋白质积累、哪些细胞类型最容易受到损害，以及炎症和免疫反应如何导致损害。这些知识直接推动开发减缓、停止甚至预防痴呆症的治疗努力。
家人决定允许科学家研究这种罕见的、早发性额颞叶痴呆病例的组织，可能有助于解开可能指导未来几代人治疗的秘密。
作为一名神经科学家，我被问及这样的事情如何可能发生在如此年轻的人身上。坦率地说，我们才刚刚开始了解使某些大脑从一开始就脆弱的生物学机制。
像这样的案例凸显了为什么持续投资于大脑研究以及愿意捐献组织的人们的慷慨如此重要。这位24岁青年的故事提醒我们，痴呆症不是单一疾病，也不是仅限于老年人的问题。了解为什么会发生这种情况将是确保这种情况不再发生的一小步。
免责声明：本文仅出于一般信息目的讨论痴呆症和大脑研究，不构成医疗建议。如果您对自己或他人的认知、行为或语言变化有担忧，请寻求合格医疗专业人员的评估。
【全文结束】
