免疫球蛋白G4相关疾病（IgG4-RD）常被误诊，症状表现多样。
（图片说明：医生和患者在年度PeachJAM活动上签名留念，该活动是美国唯一聚焦免疫球蛋白G4相关疾病的盛会。图片由PeachJAM提供）
本月，患者与医学专家齐聚埃默里大学（Emory）校园，共同探讨一种影响数千美国人的鲜为人知的疾病。
在年度PeachJAM活动——美国唯一致力于聚焦免疫球蛋白G4相关疾病的盛会——上，研究人员分享了最新发现，旨在提高公众意识并为受此罕见疾病影响的患者发声。
“包括在场专家在内，没有人能完全解答所有问题，”麻省总医院（Massachusetts General Hospital）风湿病科临床试验主任、IgG4ward!基金会执行主席约翰·斯通博士表示。
免疫球蛋白G4相关疾病（IgG4-RD）是一种慢性炎症性疾病，可在身体多部位引发肿块和病变，潜在导致器官功能障碍、衰竭甚至死亡。其症状因受累器官而异，诊断尤为困难。
该病可治疗但高度易被误诊或完全漏诊，若未及时干预，常导致不可逆器官损伤。由于症状广泛且易模仿其他疾病，普通人平均需5至7年才能确诊。
IgG4-RD最早于20世纪90年代在日本被发现，当时医生视其为胰腺炎新形式。进入21世纪初，相关研究论文陆续发表；2011年，斯通在波士顿举办了该疾病的首届国际会议。
“当时对此病知之甚少……我们无法理清头绪，”斯通向《亚特兰大宪政报》（The Atlanta Journal-Constitution）解释道，“最初不断有新发现，例如它不仅影响这一器官，还累及呼吸系统、肺部、大脑等各个部位。”
患者联谊会上有许多值得庆祝的成果，其中美国食品药品监督管理局（FDA）近期批准Uplizna作为IgG4-RD首个获批疗法，标志着社区取得重大里程碑。
对于母亲兼亚特兰大居民萨布丽娜·里德尔（Sabrina Riddle）而言，她的IgG4-RD之旅始于2013年右耳疼痛和炎症。引流和抗生素治疗无效后，医生安排CT扫描，发现耳腔内多处增生。
“手术恢复室里，（医生）说：‘我几乎确定你得了癌症。我这辈子没见过如此侵袭性的病变，’”里德尔回忆道。
尽管肿块活检结果为非癌性，但里德尔的医疗团队发现切除后肿块持续再生，遂将其转至化疗。
“医生们试图查明原因，但无人知晓，因为他们对该疾病本身不熟悉，”她表示，“能给疾病命名是一种解脱，因为现在我知道它并非癌症。”
里德尔首次出现症状三年后，才被转诊至埃默里医疗（Emory Healthcare）的IgG4-RD专家阿雷祖·科什罗沙希博士（Dr. Arezou Khosroshahi）。她表示，此前已接受不必要的放射治疗、五次手术及右耳听力丧失——这一切均发生在获得准确诊断和适当治疗之前。
“每周都有患者在我办公室哭泣，说‘你是第一个了解此病的人’，”科什罗沙希解释道。
如今，里德尔基本处于缓解期，每一至两年接受一次治疗。但她仍经历“症状发作”，表现为“引发癫痫和视觉障碍的剧烈头痛”。
达蒙·布鲁克斯（Damon Brooks）的诊断之路同样惊心：脚趾肿胀送医后，血检结果异常，紧急CT扫描更令人恐惧。
“（医生）回来时表情骤变，说：‘你不能回家了。你腹部多处有肿瘤，胃部有肿瘤，肾脏有两个肿瘤，肝脏有肿瘤，胰腺发炎，且为转移性癌症，’”他向《亚特兰大宪政报》（AJC）透露。
布鲁克斯在误诊下住院数日，脚部和腿部肿胀加剧至难以行走。五个月后，他被正确诊断为IgG4-RD，经皮质类固醇治疗后症状立即缓解。
“当时我全身肿胀，”布鲁克斯说，“我认为心脏也肿大了。”确诊带来解脱，但因母亲和姨妈均死于慢性自身免疫疾病并发症，他陷入复杂情绪。
“我高兴终于知道病因，”他表示，“但随后必须克服对母亲遭遇的恐惧。”
随着持续研究、日益提升的认知及IgG4ward!基金会等组织的不懈努力，早期诊断、更优治疗的前景充满希望——未来将不再有患者独自面对这场健康之战。
作者简介
莫拉约·奥贡巴约（Morayo Ogunbayo）
莫拉约·奥贡巴约是《亚特兰大宪政报》健康与 wellness 记者，致力于报道乔治亚州居民保持健康所需的资讯。
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