多学科专家组提出的建议利用循证方法加速家族性高胆固醇血症的诊断
2025年9月24日——家庭心脏基金会（一家领先的研究与倡导组织）宣布，其多学科专家组在《儿科学杂志》上发表的建议旨在促进对家族性高胆固醇血症（FH）患儿的早期识别。
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的危及生命的遗传病，患者从出生起就患有高胆固醇，若在成年后才被诊断，可能导致早发性心脏病发作和心脏病。尽管美国国家心肺血液研究所（NHLBI）和美国儿科学会（AAP）于2011年制定了国家指南，但儿科普遍血脂筛查的普及率仍然很低，导致美国大多数患病儿童面临比未遗传该病者早数十年患上心脏病的高风险。
该论文《加速指南推荐的儿科普遍血脂筛查：LEAD儿科倡议的启动》强调了可改善普遍指南推荐筛查实施的策略。家庭心脏基金会去年成立了“利用证据和数据”（LEAD）儿科胆固醇筛查倡议，以解决提供救命筛查中的当前挑战。该基金会汇集了全国专家，并利用美国FH患者群体的反馈，从患者/家庭、临床医生和医疗系统的角度，识别障碍并制定循证建议，以改善普遍血脂筛查结果。
“美国9至11岁的每个儿童都应接受一项简单的血液检测，以筛查名为家族性高胆固醇血症的严重遗传病的LDL胆固醇水平，”家庭心脏基金会创始人兼首席执行官凯瑟琳·怀尔蒙（Katherine Wilemon）表示。“许多家庭并不了解，世代相传的心血管疾病可通过早期诊断得到管理。《儿科学杂志》的发表列出了可采取的具体行动，我们已建立合作伙伴关系以支持家庭并改善儿童护理。”
发表在《美国医学会杂志》和《儿科学》上的数据显示，美国9至21岁青少年中仅有11%接受过记录在案的血脂筛查，而与普遍血脂筛查相比，仅通过针对性筛查可能遗漏30%至60%的血脂异常青少年。
“许多临床医生不理解儿科血脂筛查指南的原因，这些指南主要是为识别家族性高胆固醇血症（FH）而制定的，该遗传病于1998年被世界卫生组织列为公共卫生问题，”家庭心脏基金会首席医疗官、埃默里大学医学院预防心脏病学卡茨教授、罗林斯公共卫生学院全球健康教授劳伦斯·斯珀林（Laurence S. Sperling, MD, FACC, FACP, FAHA, MASPC）表示。“通过在儿童时期诊断出FH，可以预防早期和侵袭性心血管疾病，从而实现及时适当的治疗。LEAD的目标是显著减少错失的机会，挽救数十万年轻人免于因早发性心血管疾病而过早死亡或受其困扰。家庭心脏基金会LEAD倡议下，由代表患者、家庭、临床医生和医疗系统的工作组创建的工具，并在《儿科学杂志》中概述，将提高临床医生和父母对普遍筛查重要性的认识。”
该期刊发表同时在亚特兰大的家庭心脏基金会全球峰会上得到重点介绍，研究结果与来自世界各地的医学专家、政策制定者和行业领袖进行了分享。
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