一位因遗传病失去母亲、姨妈和舅舅的青少年成为欧洲首位在接受英国国家医疗服务体系（NHS）批准后使用“改变生命”药物的患者。
这位19岁的玛丽·凯奇波尔（Mary Catchpole）患有活化PI3Kδ综合征（APDS），这是一种罕见的遗传性疾病，会导致免疫系统严重受损。
APDS患者容易反复感染，并且需要终生依赖抗生素和侵入性治疗来维持健康。
玛丽的母亲一方家族深受APDS的影响——她的母亲莎拉（Sarah）于2018年去世，享年43岁；她的姨妈海伦（Helen）12岁时去世，舅舅爱德华（Edward）39岁时去世，外祖母玛丽（Mary）也在48岁时离世。
如今，得益于剑桥大学研究人员发现APDS，玛丽已在剑桥的阿登布鲁克医院（Addenbrooke’s Hospital）接受了治疗该病的新药。
这种药物名为雷尼奥利西布（leniolisib，商品名Joenja），是首个专门针对APDS的靶向治疗药物，只需每天口服两次即可。
玛丽是一名助教，现与64岁的父亲吉米（Jimmy）和20岁的弟弟乔（Joe）一起住在大雅茅斯（Great Yarmouth），乔并未患病。
她告诉PA新闻社：“我七岁时被诊断出患有APDS，这对我的生活产生了巨大的影响。”
“小时候我经常插着静脉导管，频繁出入医院。”
“小时候我身体一侧还装有永久性的输液管，以便医院定期注入药物。”
“我不允许进行太多体力活动，因此在学校体育课上常常只能旁观。”
“过去常有人叫我‘博取关注’，因为这病是隐形的，没人真的相信我。”
“这也让我无法继续热爱的舞蹈，所以真的很艰难。”
玛丽表示，服用这种新药是“改变生命的”，因为它意味着她可以告别大量的药物。
她补充道：“我觉得非常幸运，因为服药很简单，而且不占用太多时间，而之前的药物治疗过程非常耗时。”
“所以这真的是一个福音，但显然也有点苦乐参半，因为我已故的家人从未有机会用到它。”
2013年，剑桥的研究人员发现了APDS，玛丽的家族在其发现过程中发挥了关键作用。
她的母亲和舅舅是阿登布鲁克医院的患者，他们接受了DNA测序以确定是否存在遗传原因导致其免疫缺陷。
研究人员发现他们的基因中存在一种变化，使得一种名为PI3Kδ的酶活性增强——这意味着这种酶一直处于“开启”状态。
这种情况阻止了免疫细胞对抗感染，导致免疫功能异常。
新药通过抑制这种酶，从而有效恢复正常的免疫系统。
现在，玛丽说她对未来充满乐观，并期待过上正常的生活。
“我真的想成为一名舞蹈老师，”她说，“我非常喜欢目前的助教工作，但也希望能去冒险。”
“我一直觉得自己与众不同，所以能感受到归属感会很棒。”
“小时候我参加过睡衣派对，每次都要带着所有药物，那时我感觉自己不像个普通孩子。”
“能够像普通人一样过日常生活的感受将非常美好。”
在此之前，APDS患者的唯一治疗方法是使用抗生素控制感染、免疫球蛋白替代疗法预防感染和器官损伤，以及骨髓或干细胞移植。
阿登布鲁克医院的顾问免疫学家兼剑桥大学附属助理教授安妮塔·钱德拉（Anita Chandra）博士表示：“从剑桥发现一种新疾病，到治疗获得批准并在NHS提供，仅仅用了12年，这是令人难以置信的成就。”
“这种新药将对APDS患者的生活产生巨大影响。”
剑桥大学的谢尔盖·内仁采夫（Sergey Nejentsev）教授领导了发现APDS的研究，他说道：“一旦我们了解了APDS的病因，便立即意识到某些药物可以用来抑制这些患者体内激活的酶。”
“雷尼奥利西布正是做到了这一点。我很高兴我们终于有了能够改变APDS患者生活的治疗方法。”
NHS英格兰的医学总监詹姆斯·帕尔默（James Palmer）教授表示：“我们很高兴看到玛丽成为欧洲首位接受这种十年前在剑桥发现的罕见病靶向治疗的患者。”
“这种治疗可能彻底改变那些受这一致残性遗传病影响的人们的生活，这也是NHS承诺为罕见病患者提供创新药物的又一重要进展。”
专家认为，只要患者持续服用药片，这种药物将在长期内发挥作用。
研究人员现在正在研究雷尼奥利西布是否可以用于其他更常见的免疫疾病。
符合条件的患者可转诊至阿登布鲁克医院进行专业评估和护理。
据悉，英格兰约有40至50人患APDS。
雷尼奥利西布的标价为每人每年35.2万英镑，但制药公司Pharming已与NHS达成折扣协议。
发现APDS的团队包括来自剑桥大学、巴布拉汉研究所、医学研究委员会（MRC）分子生物学实验室和阿登布鲁克医院的研究人员，资金由Wellcome基金会和国家卫生与护理研究所（NIHR）提供。
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