一名来自剑桥的青少年成为欧洲首位接受一种“改变生活”的药物治疗的患者，这种药物针对一种罕见的遗传病，该病导致了她母亲、姨妈、舅舅和祖母的早逝。19岁的Mary Catchpole患有活化PI3-Kinase delta综合征（APDS）。
这种罕见的遗传性疾病会显著削弱患者的免疫系统，使他们容易反复感染，并需要终身服用抗生素和接受侵入性治疗以维持健康。
Mary的母亲Sarah于2018年去世，享年43岁；她的姨妈Helen在12岁时去世；舅舅Edward在39岁时去世；祖母Mary则在48岁时去世。如今，得益于剑桥研究人员对APDS的识别，Catchpole小姐在Addenbrooke’s医院接受了这种新药治疗，该药物已获准在英国国家医疗服务体系（NHS）中使用。
这种名为leniolisib（商品名Joenja）的药物是首个专门针对APDS的治疗方法，只需每天口服两次即可。Mary是一名教学助理，目前与64岁的父亲Jimmy和20岁的弟弟Joe（未患此病）住在大雅茅斯（Great Yarmouth）。
她告诉PA新闻社：“我七岁时被诊断出患有APDS，这对我的生活产生了重大影响。小时候我经常需要插管输液，频繁出入医院。”
“小时候，我的身体侧面还安装了一根永久性的导管，用于定期注射药物。我不被允许进行太多体力活动，因此在学校上体育课时，我经常只能坐在一旁。”
“因为病情是隐性的，没有人真正相信我，我曾被认为是在博取关注。这还让我无法从事许多舞蹈活动，而我一直热爱跳舞。所以，这确实很难。”
Mary表示，服用这种新药是“改变生活的”，因为它意味着她可以摆脱大量的药物治疗。
她补充道：“我感到非常幸运，因为这种药物的使用非常简单，不会占用太多时间，而之前的药物治疗需要花费大量时间。所以，这真的是一种祝福，但显然也有些苦乐参半，因为我已故的家人从未有机会使用它。”
APDS于2013年由剑桥研究人员发现，Mary的家族在这一发现中发挥了关键作用。
她的母亲和舅舅是Addenbrooke’s医院的患者，医院提供了DNA测序服务，以确定是否存在导致他们免疫缺陷的遗传原因。研究人员发现了一种基因变化，这种变化增加了PI3-Kinase delta酶的活性——这意味着这种酶一直处于“开启”状态。
这阻止了免疫细胞对抗感染，并导致免疫功能异常。这种新药通过抑制该酶，有效地将免疫系统恢复正常。
如今，Mary对未来充满乐观，并期待过上正常的生活。
“我真的很想成为一名舞蹈老师，”她说，“我非常喜欢现在作为教学助理的工作，但也希望能去冒险。”
“我一直觉得自己与众不同，所以能够感受到归属感是一件很棒的事情。小时候我去朋友家过夜时，必须带上所有药物，那时我并不觉得自己是个普通的孩子。”
“能够像普通人一样过着日常生活，真的会很棒。”
在此之前，APDS患者的唯一治疗方法是抗生素治疗感染、免疫球蛋白替代疗法预防感染和器官损伤，以及骨髓或干细胞移植。
Addenbrooke’s医院的顾问免疫学家Anita Chandra博士和剑桥大学附属助理教授表示：“从在剑桥发现一种新疾病，到治疗方案获批并在NHS中提供，仅仅用了12年时间，这是令人难以置信的成就。这种新药将为APDS患者的生活带来巨大改变。”
剑桥大学的Sergey Nejentsev教授领导了发现APDS的研究团队，他表示：“一旦我们了解了APDS的病因，就立即意识到某些药物可以用来抑制这些患者体内激活的酶。Leniolisib正是做到了这一点。我很高兴我们终于有了能够改变APDS患者生活的治疗方法。”
NHS England的医学主任James Palmer教授表示：“我们很高兴看到Mary成为欧洲首位接受这种针对罕见疾病的首例靶向治疗的患者，而这种疾病仅在十多年前就在剑桥被发现。这种治疗可能改变那些受这种致残性遗传疾病影响的患者的生活，这一重要进展再次体现了NHS致力于为罕见疾病患者提供创新药物的承诺。”
专家认为，只要患者继续服用这种药物，其长期疗效将是显著的。研究人员正在探索leniolisib是否能对其他更常见的免疫疾病起作用。
符合条件的患者可以被转诊至Addenbrooke’s医院接受专业评估和治疗。据估计，英格兰约有40至50人患有APDS。
Leniolisib的标价为每人每年35.2万英镑，但制药公司Pharming已同意为NHS提供折扣。发现APDS的研究团队包括来自剑桥大学、Babraham研究所、医学研究委员会（MRC）分子生物学实验室和Addenbrooke’s医院的研究人员，研究资金由Wellcome基金会和国家卫生与护理研究所（NIHR）提供。
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