一名女子坦言，在得知自己携带亨廷顿病基因突变后，感觉“像一颗定时炸弹”。
莎拉·鲍尔多年前与母亲一起去医院就诊时，检测出患有这种罕见疾病。
根据梅奥诊所的说法，亨廷顿病会导致大脑神经细胞退化，影响患者的运动、思维能力以及心理健康。
症状通常在30岁或40岁左右出现。鲍尔确诊时年仅23岁。
“我崩溃了，”现年41岁的鲍尔向《地铁报》回忆道。“我目前处于症状前阶段，但感觉自己就像一颗定时炸弹。不过，知道自己迟早会生病，也让我以不同的方式生活。”
鲍尔补充道：“我不把任何事情视为理所当然，并为自己今天所拥有的一切心存感激。我只是尽力过好自己的生活，很高兴自己还活着。”
亨廷顿病在鲍尔父亲一方有家族史。她的父亲和祖母都患有此病。
“我清楚地记得五岁时坐在客厅里，亨廷顿病协会的人告诉我祖母得了这种病，”鲍尔说。“他们解释这是一种遗传病，当时我对此并没有太多概念，但我确实感受到了房间里的阴郁气氛。”
“我的祖母曾是烟民，我记得天真地以为只要不抽烟就不会得亨廷顿病，”她补充道。
鲍尔的祖父去世时，死因被列为亨廷顿病。她的父亲——鲍尔形容他是一位“骄傲的人”，否认自己患有亨廷顿病——于2017年因同一种病去世，享年63岁。
直到鲍尔18岁时，她被告知需要参加与亨廷顿病相关的遗传咨询预约。
“他们知道我父亲患有此病，他们只是委婉地告诉我，”她向《地铁报》解释。
“我哭得比想象中还要厉害，根本停不下来，”鲍尔补充道，当时她多年后正式确诊。“世界仍在运转，但仿佛时间停滞了片刻。不得不通过电话告诉许多朋友，这太难了。我无法说话，整个人都崩溃了，感到麻木。”
确诊后，鲍尔的朋友们试图通过带她去背包旅行来分散她的注意力。
“那是我能做的最好的事。我们尽可能多地攒钱，然后去了巴西、波拉波拉岛、新西兰和泰国——尽可能多地创造回忆，”她说。
2025年9月，鲍尔收到了亨廷顿病协会一封关于新疗法的意外邮件。
该组织首席执行官凯斯·斯坦利告诉《地铁报》，新疗法的“早期结果显示，它可能将病情进展减缓高达75%”。
然而，她也解释说，以目前的形式，该疗法需要进行“超过12小时”的漫长手术。
尽管身患疾病，鲍尔现在仍对未来充满希望。“我从未让自己想象过看到孙辈的情景，或者是否需要养老金，”她告诉《地铁报》。“这是我们一直希望和祈祷的突破。”
“现在，我或许能活到变成老太太，享受我母亲所拥有的一切，”鲍尔补充道。
鲍尔还告诉GB新闻，亨廷顿病的潜在治疗方案“是最令人兴奋的想法”。
“我一直在掐自己，”她补充道。
【全文结束】