一位母亲的生活因发现女儿的胸部问题而彻底改变。来自普雷恩顿的6岁女孩Arla Wood被她的母亲Emmie描述为"快乐、有趣的女孩"，"不会让世界上任何事情击倒她或阻止她前进"。
然而，Arla从生命初期就面临困难，Emmie和其他家庭成员在她出生后不久就察觉到异常。33岁的Emmie在接受《利物浦回声报》采访时说："这一切始于她六周大的时候。"
"我们注意到Arla胸部状况恶化，体重下降。她的手臂和颈部肌肉张力也非常弱，多次带她去看全科医生。情况仍然不对，所以我们被送进了医院。"
Arla后来被诊断患有婴儿型庞贝病，这是一种改变人生的遗传性疾病。这种疾病特别影响心脏和骨骼肌。
这种疾病由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起。这种酶通常帮助分解细胞内储存的糖原（一种糖的储存形式），当它缺失或无法正常工作时，糖原会在细胞内（尤其是肌肉细胞）积累到有毒水平，对细胞造成损害，产生改变人生的后果。
尽管这种疾病可以治疗和管理，但目前尚无已知的治愈方法。
Emmie表示："在身体方面，Arla现在已经无法行走，需要全天使用轮椅。她的心脏和胸部功能减弱，需要夜间通气和定期胸部物理治疗。"
"她现在经常住院，对此她非常害怕，不停地哭泣。"
这个家庭不知道Arla还能活多久。Emmie说："[医生]不会回答这个问题，因为他们无法确定。每个孩子的情况都不同，诊断年龄也不同，这取决于孩子本身。"
Emmie呼吁任何感觉孩子情况不太正常的父母都要进行检查。她补充道："我们支持新生儿筛查，并始终鼓励任何家庭，如果认为孩子有任何问题，无论问题大小，都要带孩子去看全科医生。父母最了解自己的孩子。"
这个家庭得到了AGSD-UK的支持，这是一家支持受这种罕见疾病影响的人的慈善机构。
Emmie说："从诊断的那一刻起，他们就提供了清晰可靠的信息，帮助我们了解庞贝病以及预期会发生什么。"
"在新冠疫情期间，当我们在经济上遇到困难时，他们帮助我们申请补助金，当时Arla在曼彻斯特医院住院，而我在家照顾另外三个孩子。"
"他们一直都很棒，帮助我们解决所需的一切。他们真的一直在支持我们。"
AGSD-UK的首席执行官Val Buxton表示："受庞贝病影响的家庭可能面临巨大挑战，他们获得早期支持至关重要。"
"我们希望在诊断时能够持续引导患者前往AGSD-UK等组织，确保没有家庭错过我们提供的各种支持服务。"
"受庞贝病和其他糖原贮积病影响的人们告诉我们，患有这种罕见且鲜为人知的疾病，生活是多么的孤独。"
"我们在这里提供倾听，将人们与理解他们经历的人联系起来，并确保全方位的帮助和信息可用，使他们能够积极生活。"
"在推动提高意识的同时，我们也在继续研究更好的治疗方法，最终找到治愈方法，我们希望确保患有庞贝病的家庭从旅程的开始就感到受到支持、了解信息并获得力量。"
Arla Wood（左前方）、她的母亲Emmie Wood、父亲Liam和其他家庭成员(图片来源：提供)
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