一项具有里程碑意义的研究揭示了数十年的精英划船运动与遗传易感性相结合，显著增加了心律失常的风险，表明并非所有运动员的心脏风险都是一样的。
研究：前世界级划手中的心房颤动：环境因素和遗传因素的作用。图片来源：Ground Picture / Shutterstock
最近一篇发表在《欧洲心脏杂志》上的研究论文探讨了因遗传易感性和运动负担而导致心房颤动（AF）发生的程度。
运动员中的心房颤动
AF是一种心律问题，增加了中风和心力衰竭的风险。几项研究已经确定了与AF相关的风险因素，包括高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停、年龄增长、结构性心脏病、酒精使用和肥胖。
相比于非运动员，耐力运动员被发现有更高的AF风险。尽管提出了几种机制来解释为什么运动员容易患上AF，但确切的原因仍然难以捉摸。一些提出的关于心房心律失常生成的假设包括炎症、运动诱发的血流动力学拉伸和间发性疾病。该研究还强调，心脏重塑——多年顶级耐力训练导致的持续结构和电生理适应——是这一高风险的关键因素。
先前的一项研究也假设运动训练可能会激活导致AF发展的基因。例如，在TTN基因中的截短变异被发现与AF的早期发作有关。AF的遗传性解释了为什么许多没有其他风险因素的年轻个体也会发展出这种情况。需要更多研究来理解调节年轻运动员AF发病率的确切遗传易感性。
观察研究表明，职业生涯较长并在高度专业化的环境中比赛的运动员有更高的AF风险。因此，即使退役后多年，顶级耐力运动员也可能面临较高的AF风险。作者指出，这种风险可能在停止高水平运动后的几十年内仍然存在，突显了高水平运动参与的长期后果。
关于这项研究
ProAFHeart研究重点关注估算精英退役划手中AF的患病率，并调查这种增加是否与遗传易感性有关。
招募了1960年至1992年间在国家级、世界锦标赛或奥林匹克水平上竞争的前精英划手。这些参与者年龄在45至80岁之间，从澳大利亚划船历史中识别出来。以1:100的比例从英国生物银行提取了一个匹配的对照组。这些参与者根据种族、性别和年龄进行了匹配。
根据心脏磁共振成像（CMR）和心电图（ECG）的日期，从英国生物银行中识别出患有AF的参与者。所有参与者通过问卷提供了在国际竞技划船期间以及退役后的锻炼方式的信息。那些在划船生涯结束后继续进行剧烈锻炼的参与者被称为终身运动员。
使用外周血样进行基因分析。根据美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG），变体被分类为致病性、可能致病性（LP）、意义不确定的变体（VUS）、可能良性、和良性。此外，计算了AF的多基因风险评分（AF-PRS），量化每个人对AF的背景遗传易感性。
研究结果
总共招募了121名前精英划手，平均年龄为62岁，并随访了4.4年的中位时间。研究队列包括74%的男性和23名前奥运选手，全部为白人。
相比对照组，退休运动员进行了更多的锻炼，更为苗条、更高、骨密度更大，且收缩压和舒张压略低。两组参与者在心血管代谢疾病方面的差异较少，高血压、糖尿病和缺血性心脏病的发生率相似。虽然没有运动员是当前吸烟者，但约25%为前吸烟者。相比之下，对照组中有4%是当前吸烟者。
在酒精消费方面，运动员更倾向于极端饮酒（很少或经常），而对照组的参与者更有可能间歇性饮酒。
目前的研究观察到，相比对照组，运动员的中风发生率高三倍。然而，绝对数字较低，121名运动员中有4人受到影响，11,495名对照组中有128人受影响。此外，运动员的心脏体积，如CMR测量所示，显著大于对照组参与者。然而，在左心室射血分数方面，两组之间没有差异。在ECG参数的情况下，两组之间发现了显著差异。例如，运动员心率较低、QRS持续时间较长、PQ间期较长、QT间期较长。
前精英运动员中AF的患病率高于对照组。在四年的随访期间，研究组的AF发病率也高于对照组。生存分析显示，基线时无AF病史的运动员发生AF的可能性高出2.8倍。
作者进行了敏感性分析以考虑可能的选择偏倚，确认即使在保守假设下，运动员中AF的过多患病率仍然存在。与终身运动员相比，退役运动员中的AF更为普遍。具体而言，退役运动员中的AF患病率（27.5%）显著高于终身运动员（9.8%），尽管总体合并（流行和事件）率在这两组之间没有统计学差异。对照组内的分析显示，患有流行或事件AF的参与者更可能是男性且年龄较大。未经调整的描述性分析显示，患有高血压、糖尿病、缺血性心脏病和既往中风的参与者更容易发展AF。
在对照组中，每天或几乎每天饮酒和吸烟的人更容易发展AF。然而，本研究中的运动员都不是当前吸烟者。目前的研究观察到，无论是否有AF，运动员的心脏结构和心电图指标相似。
对24个心肌病基因的测序显示存在2.7%的致病变异。三名运动员携带心肌病基因的可能致病变异。只有携带JUP（plakoglobin）变异的运动员有AF；两名携带PKP2（plakophilin-2）和DSP（desmoplakin）变异的运动员没有AF。罕见致病变异的整体产量较低，且在有和没有AF的人群中频率没有差异。
重要的是，多基因风险评分（PRS）评估显示，具有高PRS的运动员患AF的可能性几乎是低PRS者的四倍。在运动员和对照组中，具有高多基因风险的个体比例相似，这表明多基因背景对两个群体的AF风险都有贡献，但不能完全解释运动员中看到的更高患病率。
检测事件AF的方法在各组之间不同（运动员每年霍尔特监测和问卷调查，对照组记录链接），这可能导致对照组中事件AF的低估。
结论
目前的研究表明，前运动员经历的心脏重塑在退役后几十年内仍然存在，这可能增加AF的患病率和发病率。与识别与遗传性心肌病相关的变异相比，背景遗传变异可能与预测AF风险更为相关。未来涉及更多样化和包容性的运动员群体的研究，特别是女性，是有必要的。研究结果表明，多基因风险评分将来可能有助于运动员的风险分层和筛查政策。
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