当神经学家史蒂文·阿诺德决定是否为阿尔茨海默病患者采用新疗法时，他依赖的是平均数据。“许多人之所以被纳入治疗方案，是因为该疗法在大规模安慰剂对照试验中对数千名多样化人群显示出统计学上显著但微小的益处，”麻省总医院阿尔茨海默病临床与转化研究部首席研究员、哈佛医学院神经病学教授阿诺德解释道，“随后他们可能终身使用该疗法，因为我们认为它或许比安慰剂更能延缓病情恶化。”
阿诺德对当前医学中医生依赖群体数据治疗个体患者的现状感到沮丧。他设想一种更个性化的途径：明确特定药物是否对特定患者有效——甚至在处方前预测其效果。
一个初显成效的新兴解决方案是：数字孪生体。
数字孪生体是人体或其部分的虚拟模型，医生可借此测试治疗决策，如同工程师通过模拟建筑承受数字地震来压力测试结构。该技术曾被视为天方夜谭，如今在可穿戴设备日益丰富的健康数据、电子病历、国家级队列研究以及新型统计方法和人工智能的推动下，正逐步成为现实。
数字孪生体可在多个生物尺度存在——细胞模型、全患者模拟或代表整体人口的合成队列。哈佛大学的研究人员正同步开发这三种模型。
吴超仪（左）和广子·多奇。图片来源：Niles Singer/哈佛大学工作人员摄影师
麻省总医院跨学科脑科学中心研究分析主任、医学院神经病学教授广子·多奇利用数字孪生体创建聊天机器人，模拟其行为干预试验中每位参与者的言语模式；该试验旨在通过对话改善阿尔茨海默病患者的认知能力。“这些孪生体使我们能通过分析每位患者的对话模式验证早期认知衰退检测方法——无需招募新患者，”多奇表示，“这是典型的数字孪生应用，但许多其他方法也广义上属于该范畴。”
alongside 多奇，麻省总医院研究所研究员吴超仪运用统计方法帮助阿诺德等临床医生更精准判断治疗对特定患者的效益。
“人人不同，”同为医学院神经病学助理教授的吴超仪说，“服用同一种止痛药，有人见效，有人无感。直觉是：若拥有一个与自身相似的孪生体，我们就能测试不同条件以辅助临床决策。”
基于近期发布的约5万名阿尔茨海默病及相关痴呆症患者数据，吴超仪可创建多个数字替身，共享患者的年龄、性别、种族、社会经济背景——甚至与疾病进展相关的隐秘指标（如步行速度）。
“一个人可拥有100个孪生体。据此，你能在用药后对比自身认知轨迹与这100个孪生体的轨迹，通过统计方法判断变化是真实效果还是随机噪声，”她解释道。
对阿诺德等临床医生而言，此类对比可提供更精细的疗法效果评估。
“痴呆症治疗的最大挑战之一是患者异质性，”多奇指出，“患者常存在混合病因和个体化认知储备差异，二者均影响临床结果。因此，在随机对照试验中有效的疗法可能对某些人效果显著，对另一些人却无效。若知晓特定患者未经治疗的自然病程，将大幅提升护理水平。”
吴超仪和多奇还认为，数字孪生体有望创建完整患者群体——即他们所称的合成队列——在投入真实世界研究前模拟整个临床试验。在近期发表于《阿尔茨海默病与痴呆症》期刊的论文中，吴超仪利用合成对照组生成的统计方法进行随机对照试验，发现其合成患者对多奇研究中“对话改善认知”疗法的反应，与真实安慰剂组高度一致。
“我们需要更优工具和方法来识别响应者，”吴超仪表示，“数字孪生是经济高效的解决方案。”
与此同时，哈佛大学医学院生物医学信息学副教授、凯普纳自然与人工智能研究所联合教员马林卡·齐特尼克正运用人工智能在细胞尺度构建数字孪生体。
齐特尼克开发了一款名为COMPASS的AI工具，用于分析个人组学与临床健康数据。通过其实验室的ToolUniverse系统，COMPASS可连接大型语言模型，创建类似ChatGPT的聊天机器人供医生交互。详细信息已发布至医学预印本平台medRxiv。
在该系统的试验版本中，临床医生（如肿瘤科医生）可上传患者肿瘤微环境的活检数据及可用的其他健康信息（如用药史或血压）。系统运用AI分析远超医生处理能力的海量信息。
“现在医生可要求模型执行各类分析，”齐特尼克解释道，“例如‘患者对特定免疫药物产生积极反应的概率是多少？’聊天机器人将提供答案并展开讨论。”
本质上，你的医生能与细胞的合成版本进行对话。
尽管潜力巨大，数字孪生技术仍处早期阶段——学界对完整孪生体形态尚无共识。吴超仪的合成队列与齐特尼克的细胞聊天机器人均为概念验证。但研究人员认为时机已至。
“过去三四年，大型语言模型使此类对话界面成为可能，十年前则无法实现，”齐特尼克说，“我们看到AI带来的机遇，投身此领域的人数与热情已呈数量级增长。”
更多信息：
吴超仪等，《阿尔茨海默病n-of-1与平行组试验的合成控制方法：基于I-CONNECTION工具的概念验证研究》，《阿尔茨海默病与痴呆症》（2025）。DOI: 10.1002/alz.70460
沈万翔等，《通用人工智能预测跨癌症及治疗的免疫疗法效果》，medRxiv（2025）。DOI: 10.1101/2025.05.01.25326820
期刊信息： 《阿尔茨海默病与痴呆症》、medRxiv
哈佛大学提供
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引用： 你的数字孪生体或可挽救生命（2025年12月09日）检索于2025年12月10日
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