一些最重要的阿尔茨海默病潜在治疗方法研究依赖于一群参与者，他们知道自己可能永远不会完全享受到这些研究的成果。
"这不是为了我们，"64岁的琼·沃德说，她携带一种罕见的基因突变，几乎可以确定她将在未来几年内患上阿尔茨海默病。"这是为了我姐妹的孩子和他们的孩子，这样他们就不会面临'毫无选择'的困境。"
沃德是显性遗传阿尔茨海默病网络（DIAN）的成员，该网络包括18个国家40多个地点的200多个家庭。所有这些家庭都携带有导致阿尔茨海默病症状在中年甚至更早出现的基因突变。
过去二十年中，这些家庭自愿成为研究对象的意愿使科学家能够对阿尔茨海默病的起始过程以及某些药物如何减缓其进展做出关键发现。
然而，由圣路易斯华盛顿大学医学院运营的DIAN，在联邦资金削减和延迟的情况下，面临着不确定的未来。目前，该网络仅维持基本功能，同时等待美国国立卫生研究院（NIH）关于关键拨款的决定。
"多年来建立的网络、投入的培训和关系——如果没有资金，所有这些都会崩溃，"圣路易斯华盛顿大学放射学教授、负责DIAN参与者脑成像的塔米·本津格博士说。
布满痴呆症的家庭
DIAN由像沃德这样的家庭组成。
这些家庭携带有三种不同基因突变中的一种，可能导致阿尔茨海默病症状在40多岁或50多岁时出现。
父母一方携带突变基因所生的孩子，有50%的几率继承该突变。继承突变的人几乎肯定会在此前65岁前患上阿尔茨海默病。
圣路易斯华盛顿大学医学院神经病学教授、DIAN联合主任兰德尔·贝特曼博士表示，这些家庭的高风险使他们成为阿尔茨海默病研究中的宝贵参与者。
他说："他们是世界上唯一一个人群，我们不仅确定他们是否会患病，还知道他们何时会患病。"
贝特曼在2000年代初期开始研究受影响的家庭。他试图了解是什么导致阿尔茨海默病患者大脑中出现淀粉样蛋白。
"很明显，这些突变携带者可以回答这个问题，"他说。
但这些突变非常罕见，没有一个研究中心有足够的家庭成员进行大型研究。因此，2008年，NIH开始资助DIAN创建一个国际登记系统。
了解阿尔茨海默病的窗口
贝特曼表示，数百万美元的投资已经获得回报。例如，DIAN家庭成员的脑部扫描帮助科学家发现了阿尔茨海默病是如何开始的。
"在首次记忆丧失被注意到之前，大脑中会发生长达20年的变化期，"贝特曼说。
2012年，DIAN与阿尔茨海默病协会和制药公司合作，创建了其临床试验单元，称为DIAN-TU。
对DIAN家庭的早期试验表明，某些药物可以减少与阿尔茨海默病相关的粘性淀粉样蛋白斑块。2025年的一项研究表明，在疾病早期减少淀粉样蛋白可以延缓携带突变者出现症状的时间。
科学家还通过DIAN发现，极少数情况下，一个人会继承一种通常意味着他们一定会患上阿尔茨海默病的突变，但不知何故他们却没有患病。如果研究人员能弄清楚为什么这些人受到保护，可能会为其他高风险人群带来治疗方法。
作为实验性淀粉样蛋白药物的测试组，DIAN家庭为lecanemab和donanemab这两种现已上市的淀粉样蛋白药物铺平了道路。最近，DIAN网络帮助研究人员评估了这些药物的副作用，包括脑部肿胀和出血。
"我们在淀粉样蛋白疗法方面看到的正是DIAN队列的重要性，"本津格说。
诊断之后是事业
许多DIAN家庭成员所做的不仅仅是为研究项目做志愿者。
以林赛为例，她要求我们只使用她的名字，以便坦率地讨论她家族的医疗史。
林赛的父亲在48岁时被诊断出患有阿尔茨海默病，当时她18岁。
林赛的反应是深入研究脑科学。
"我去当地图书馆，借阅了所有关于阿尔茨海默病的书籍，"她说。"我想，一定有我们可以做的事情。"
但当时并没有。因此在大学期间，林赛专注于科学课程。然后她加入了DIAN，尽管这意味着要经历数天不适的测试。
"我做了腰椎穿刺，做了MRI扫描，做了PET扫描，还抽了大量的血，"她说。她还接受了基因检测，但选择多年后才查看结果。
最终，林赛得知自己没有携带早发性阿尔茨海默病突变。但她继续参加DIAN家庭的年度会议，并帮助运营一个为这些家庭服务的非营利组织"青年阿尔茨海默病协会"。
她还拥有神经科学博士学位，在一所主要大学的阿尔茨海默病实验室工作。
不确定的未来
但与许多DIAN成员一样，林赛对网络的资金状况表示担忧，这些资金主要来自NIH的国家老龄化研究所。
当2025年特朗普第二届政府开始时，DIAN领导人正在续签项目的主要拨款。新政府正寻求削减研究资金，特别是支持DIAN等国际项目的资金。
这笔拨款续期将在第一年提供1300万美元。但联邦官员拒绝了申请。
这促使林赛和其他家庭成员起草了一份请愿书，敦促NIH重新考虑。"我们在三天内获得了600个签名，"林赛说。
最终，NIH提供了约800万美元的过渡资金，而不是DIAN申请的1300万美元。
政府还终止了所有流向DIAN国际站点的资金。这些站点目前暂时由阿尔茨海默病协会的资助维持。
尽管国会在2月批准了向NIH增加1亿美元用于阿尔茨海默病和痴呆症研究的资金，且总统签署了该法案，但DIAN的未来仍不确定。
然而在政府停摆和科学领导层多次变动的情况下，NIH的拨款评审仍在滞后。
DIAN原本预计在1月或2月进行的评审已被推迟到5月，仅在该组织的过渡资金计划到期前几周。
尽管如此，林赛表示她仍努力保持乐观。
"我还是那个天真的18岁女孩，认为自己能治愈父亲，"她说。
她说，在科学方面，有希望的迹象，特别是研究表明淀粉样蛋白药物可以延缓携带突变的DIAN参与者的阿尔茨海默病发病。
"我100%相信，第一位阿尔茨海默病幸存者将来自这个社区，"她说。
但前提是这个社区能够继续存在。
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