罕见病生物技术公司对2026年持乐观展望，将其定位为商业扩张、研发深化及整体成熟化的关键之年。
罕见病领域开发者强调，2025年的强劲表现为现金流改善和研发投入扩张提供了有力证据，标志着其正从新兴生物技术公司向成熟企业转型。尽管行业仍存在对单一核心产品的依赖以及为维持财务稳定而裁员的压力，多家公司在2026年1月12日至15日于旧金山举行的摩根大通医疗健康会议上向与会者承诺，2026年将深化研发管线并推动监管审批进程。
Alnylam制药公司首席执行官伊冯娜·格林斯特里特（Yvonne Greenstreet）表示，2025年是该公司siRNA生物技术领域的“突破之年”。其核心产品Amvuttra（vutrisiran）于3月获FDA批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴心肌病（ATTR-CM），全年总销售额接近30亿美元。格林斯特里特指出，Alnylam预计2026年销售额最高可达53亿美元，其中仅ATTR相关产品Amvuttra和Onpattro（patisiran）的贡献就将达47亿美元。她补充道，今年公司预计将有四项临床试验结果公布、三个项目进入III期临床阶段，并提交三至四项新药临床试验申请。
Ultragenyx首席执行官埃米尔·卡基斯（Emil Kakkis）表示：“如今似乎每家企业都在开展罕见病药物研发。”这家专注罕见病及超罕见病的生物技术公司预计2026年将获得两项批准：针对Sanfilippo综合征的基因疗法UX111（rebisufligene etisparvovec）和针对糖原贮积症的DTX401（pariglasgene brecaparvovec）。
近期FDA显著简化了罕见病药物的监管路径，包括允许更灵活的适应性临床试验。2025年9月，该机构实施《罕见病证据原则》（RDEP）框架，允许仅基于单臂研究数据批准疗法；2026年1月12日，FDA还针对未满足医疗需求的细胞与基因疗法（CGTs）放宽了部分生产质量控制要求。
然而，卡基斯承认Ultragenyx在2025年遭遇挫折：12月公布的成骨不全症治疗药物setrusumab的III期Orbit（NCT05125809）和Cosmic（NCT05768854）试验均未达到主要终点，加之7月UX111申报失败，公司计划进行人员精简。
但行业财务前景较往年有所改善。PTC首席执行官马修·克莱因（Matthew Klein）报告称，该公司2025年末现金储备达19.4亿美元。与Alnylam类似，PTC的收入仍高度集中于核心产品——高苯丙氨酸血症疗法Sephience（sepiapterin），其2025年贡献8.23亿美元总收入中的5.88亿美元。因此，PTC将聚焦于2026年Sephience的全球推广，计划在日本、巴西等国家上市，以期实现现金流收支平衡。克莱因总结道，过去两年PTC已成功转型为全球生物制药公司。
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