一种新型实验性药物已被证明能显著减少罕见德拉韦综合征患儿的癫痫发作，为改善生活质量带来希望。由大奥蒙德街医院和伦敦大学学院领导的早期试验发现，该药物可将发作频率降低高达91%，并在行为和发育方面显示出潜在益处。
研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上，为旨在确认长期益处的更大规模三期研究铺平了道路。
什么是德拉韦综合征？
德拉韦综合征是一种遗传性疾病，会导致频繁、难以控制的癫痫发作以及长期的神经发育障碍。该疾病还会引起喂养困难、运动障碍，并且过早死亡风险很高。目前的治疗方法无法控制大多数患者的癫痫发作，也没有获批的药物能应对认知和行为方面的影响。
zorevunersen如何发挥作用？
经过早期试验，研究人员发现由Stoke Therapeutics与Biogen合作生产的zorevunersen，针对的是疾病的根本原因：一个缺陷基因。
人类通常拥有两份SCN1A基因拷贝，而在大多数德拉韦综合征患者中，其中一份拷贝无法为神经细胞正常功能提供足够蛋白质。Zorevunersen通过增加健康SCN1A基因产生的蛋白质水平，旨在恢复正常的神经细胞功能。
主要作者、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所儿童癫痫主任兼教授、大奥蒙德街医院儿科神经病学名誉顾问海伦·克罗斯教授表示：“我经常接诊患有难治性遗传性癫痫且影响超出癫痫发作本身的患者，当治疗选择有限时，这令人心碎。这种新疗法可以帮助德拉韦综合征患儿过上更健康、更幸福的生活。”
“总体而言，我们的研究结果表明zorevunersen使用安全，大多数患者耐受良好，这支持了正在进行的三期研究的进一步评估。”
试验结果与患者故事
该试验共纳入81名年龄在2至18岁之间的儿童，患者在试验开始前平均每月发作17次。其中19名试验参与者来自英国一家医院，后来试验范围扩大到全球患者。
81名儿童通过腰椎穿刺接受了最高70毫克的zorevunersen，或为单次剂量，或在六个月内每隔两到三个月追加一次剂量。其中75名患者继续参加了扩展研究，此后每四个月继续接受一次药物。
德拉韦综合征英国分会董事会主席加利亚·威尔逊表示：“我们经常看到这种疾病对家庭生活的毁灭性影响。因此，我们对zorevunersen早期临床试验的最新结果感到非常振奋。”
“我们现在期待三期临床试验的开展，以验证这里的早期承诺能否转化为所有受德拉韦综合征影响的家庭真正的希望。”
来自西班牙拉斯帕尔马斯-大加那利岛的6岁男孩豪尔赫，在仅5个月大时因癫痫发作被诊断出德拉韦综合征。父亲胡安表示，参与大奥蒙德街医院的试验“彻底”改善了豪尔赫的生活。
父亲胡安说：“豪尔赫之前对任何小事都非常敏感，比如一阵冷风就可能诱发癫痫；而参与试验后，他现在能跳进冰冷的海水里了！”
豪尔赫于2023年1月开始参与试验并接受了首次给药。
父亲胡安继续说道：“参与试验改变了我们的生活。我们现在有了正常的家庭生活。它把童年还给了豪尔赫，他可以像朋友们一样参加活动。我们仍然小心，监测他的体温，因为以前即使很小的变化都可能诱发癫痫，但我们现在不再提心吊胆了。他可以自己去上学，也可以和家人待在一起。因为豪尔赫情况这么好，我们还决定生了第二个孩子，现在两岁了。”
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