Nanoscope Therapeutics即将提交针对无法治愈眼疾视网膜色素变性（RP）的基因疗法FDA审批申请，该疗法将成为首个可无视潜在基因突变类型使用的突破性治疗方案。
这家总部位于德克萨斯州达拉斯的生物技术公司表示，在2b期RESTORE临床试验中，其MCO-010（商品名：sonpiretigene isteparvovec）基因疗法几乎达成了所有主要和次要疗效目标，计划于今年晚些时候向美国食品药品监督管理局（FDA）提交完整申报资料。
在美国约有10万人、全球估计200万人受视网膜色素变性影响。这种疾病会导致视网膜感光细胞进行性损伤，是遗传性失明的主要病因。
MCO-010疗法由携带光敏感MCO蛋白基因的腺相关病毒（AAV）载体组成，通过玻璃体腔注射给药，旨在恢复视网膜细胞功能。据公司披露，在RESTORE试验中单次注射该基因疗法后，进展性视网膜永久性神经退化的法定失明RP患者群体出现了"具有临床意义"的视力改善。
试验数据显示，高剂量与低剂量MCO-010治疗组在第52周时的最佳矫正视力（BCVA）改善均显著优于安慰剂对照组。两组视力在LogMAR视觉敏锐度量表上的改善均超过0.3单位，标志着视力显著提升。其中高剂量组疗效持续76周，而低剂量组未维持该效果。
Nanoscope指出，这是首个针对不限突变类型RP的里程碑式临床试验，也是首个在视网膜变性病中展现0.3及以上LogMAR改善的研究。试验还观察到其他视觉指标的改善，包括形状辨别能力和Y型移动测试——该测试通过不同亮度环境下LED灯的导航能力评估患者视功能。
目前唯一获批的RP基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec）仅适用于约1%的RPE65基因突变患者。其他针对特定突变的疗法如Ocugen公司的OCU400、Beacon Therapeutics的AGTC-501及Frontera Therapeutics的FT-002均处于临床试验阶段。
由于已发现超过50个基因的数千种突变与RP相关，这种广谱基因疗法若获批准将对患者群体产生重大影响。南加州大学凯克医学院RESTORE试验研究者大卫·博耶（David Boyer）表示研究结果"令人瞩目"，研究团队观察到"许多严重视力损伤患者（包括完全失明者）的显著视力恢复"。
"若获批上市，MCO-010将为这种致残性疾病患者带来积极且深远的影响。"博耶补充道。
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