首次，由南加州大学凯克医学院的马克和玛丽·史蒂文斯神经影像与信息学研究所（Stevens INI）领导的研究团队绘制了人类大脑一个关键部分——胼胝体的基因结构图谱。胼胝体是连接大脑左右半球的厚神经纤维束。这一发现为探索与该大脑区域缺陷相关的心理健康问题、神经系统疾病及其他疾病的发现开辟了新途径。
胼胝体对大脑几乎所有的功能都至关重要，从协调肢体同步运动到整合视觉和听觉，再到高级思维和决策。其形状和大小的异常长期以来一直与注意缺陷多动障碍（ADHD）、双相情感障碍和帕金森病等疾病相关联。在此之前，这一重要结构的基因基础在很大程度上仍是未知的。
在发表于《自然通讯》的新研究中，该团队借助一种新创建的人工智能工具，分析了来自50,000多人（从儿童到老年）的脑部扫描和基因数据。
"我们开发了一种人工智能工具，可以在不同类型的脑部MRI扫描中找到胼胝体并自动测量其参数。"
该研究的共同第一作者、Stevens INI的研究专家Shruti P. Gadewar表示
利用这一工具，研究人员确定了数十个影响胼胝体及其子区域大小和厚度的基因区域。
"这些发现为大脑最重要的通信途径之一提供了基因蓝图，"该研究的共同第一作者、Stevens INI成像遗传学中心的博士后学者Ravi R. Bhatt博士说。"通过揭示特定基因如何塑造胼胝体及其子区域，我们可以开始从分子层面理解为什么该结构的差异与各种心理健康和神经系统状况相关。"
研究表明，不同的基因组控制着胼胝体的面积与厚度——这两个特征在人的一生中会发生变化，并在大脑功能中发挥不同作用。一些相关基因在产前大脑发育过程中活跃，特别是在细胞生长、程序性细胞死亡以及跨半球神经纤维连接等过程中。
"这项工作展示了利用人工智能和大型数据库来揭示驱动大脑发育的遗传因素的力量，"神经病学副教授、资深作者Neda Jahanshad博士说。"通过将遗传学与大脑结构联系起来，我们获得了对可能构成精神和神经系统疾病的生物途径的关键见解。"
值得注意的是，该研究发现胼胝体与大脑外层（负责记忆、注意力和语言的大脑皮层）之间存在基因重叠，同时也与注意缺陷多动障碍和双相情感障碍等疾病存在关联。
"这些联系强调了塑造大脑通信桥梁的相同遗传因素也可能导致某些疾病的脆弱性，"Jahanshad补充道。
Stevens INI主任Arthur W. Toga博士强调了这项研究的更广泛意义。"这项研究是理解我们大脑如何构建的里程碑。它不仅揭示了正常大脑发育的奥秘，还帮助我们确定了诊断和潜在治疗影响全球数百万人的疾病的全新途径。"
研究人员已将其新的人工智能工具公开提供，以加速未来的发现。该软件在Stevens INI开发，使用先进的机器学习技术自动从MRI扫描中识别和测量胼胝体。这种方法使科学家能够以前所未有的规模和精确度分析大脑结构，将数年的手动工作缩短至仅需数小时。
Stevens INI已成为将人工智能应用于神经科学的全球领导者，开发的工具免费与研究社区共享。通过结合大规模数据集与尖端计算方法，该研究所正在改变科学家研究大脑健康和疾病的方式。
"人工智能正在彻底改变脑部研究，而Stevens INI处于这场革命的前沿，"Toga说。"通过开创人工智能工具并使其广泛可用，我们正在赋能全球科学家以前所未有的速度解锁关于大脑的新发现。"
关于研究
除Bhatt、Gadewar和Jahanshad外，该研究的其他作者还包括Ankush Shetty、Iyad Ba Gari、Elizabeth Haddad、Shayan Javid、Abhinaav Ramesh、Elnaz Nourollahimoghadam、Alyssa H. Zhu、Christiaan de Leeuw、Paul M. Thompson和Sarah E. Medland。
这项工作得到了美国国立卫生研究院（资助号R01 MH134004和R01 AG059874 [NJ]）、美国国家科学基金会研究生研究奖学金计划（资助号2020290241 [RRB]）、R01 MH126213、R01NS105746、青少年大脑认知发展研究以及英国生物银行（资源申请号11559）的支持。SEM得到了NHMRC资助APP1172917和APP1158127的支持。本出版物中报告的研究得到了美国国立卫生研究院主任办公室根据奖励号S10OD032285的支持。
来源：南加州大学凯克医学院
期刊参考：Bhatt, R. R., 等 (2025). 人类胼胝体及其子区域的基因结构。《自然通讯》。
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