当长岛的一个幼儿被首次诊断出患有罕见疾病时，她的家人永远无法预料到这将导致她姐姐发生什么。
Lisa Superina从女儿5个月大时就察觉到诺拉身体不适。虽然她吃得好，但似乎经常不舒服且体重没有增加，她经常感染呼吸道和皮肤，患有严重的湿疹，排泄物过多、松散且苍白，看起来非常虚弱，眼睛下面有眼袋。
尽管如此，Superina花了一段时间才得到答案。"诺拉的基因检测结果均为阴性，所以在那时有人告诉我只能等待观察，"她说。"但这对我来说不是一个选择...我需要答案。她是我的第四个孩子，所以我知道她发育不正常，而且一定有什么严重的问题。"
在推动更多检测后，诺拉接受了基因组测序。那是在她被发现患有Shwachman-Diamond综合征（SDS）的时候，这是一种罕见的遗传性骨髓衰竭，特征是白细胞数量低，由于难以吸收食物而生长不良，并且在某些情况下存在骨骼异常。
患有SDS的儿童可能会发展成血液疾病，例如骨髓增生异常综合征（MDS）或白血病。根据波士顿儿童医院的数据，近5%的SDS儿童会发展成白血病，这一风险到成年时增加到25%。"这种风险随着年龄的增长而增加，所以每一年都变得更可怕，"Superina说。
诺拉在2021年6月被诊断出该病时只有15个月大。她病情的罕见意味着在她开始出现症状时，医生并未考虑这种疾病。
然而，还有更大的打击接踵而至。"我们被告知要测试其他孩子，因为有时SDS只限于血液和骨髓，没有很多明显的症状，"Superina说。
几个月后，他们的最坏恐惧被证实，诺拉的姐姐凯拉，当时只有3岁，也被诊断出患有SDS。
虽然听到这个消息很震惊，但Superina感到一些宽慰，因为她们终于知道了诺拉的病情，并且在任何坏事发生之前发现了凯拉的病情。
"我非常感激她们的诊断，因为它给了我们所需的工具来帮助她们并采取积极措施，"她说。"我们知道我们面对的是什么。"
他们面对的是一种目前无法治愈的疾病，只有Superina描述的"积极管理"。
"诺拉和凯拉每年都要进行骨髓活检，检查骨髓中的变化或突变，这些可能预示着问题，"Superina说。"她们每三个月都要在骨髓/肿瘤科进行血液检查，并看许多专家，包括血液科、胃肠科、内分泌科、风湿科、皮肤科、眼科，名单还在继续..."
这是一种使姐妹俩更加亲密的经历。
"凯拉和诺拉有着惊人的联系。她们互相支持，手牵手，互相鼓励，"Superina说。"我肯定认为这使她们更加亲密。她们永远不会独自经历任何事情 - 她们总是有人真正理解她们。"
与此同时，Superina开始使用社交媒体，在Instagram上以rarelifemom的用户名分享她女儿们的故事，希望提高人们对SDS的认识，并为研究治疗方法筹集必要的资金。
"我与顶尖研究人员保持联系，并参加了最近在辛辛那提举行的SDS大会，以了解目前的研究，并一直在传播消息，为波士顿儿童医院与SDS注册处合作的非常令人兴奋且有前途的基因编辑项目筹集资金，"她说。"问题是像SDS这样的罕见疾病并没有得到更常见疾病所获得的资金。因此，即使我们知道如何治愈它，并有治疗计划，但资金并不存在。通常由父母和罕见疾病社区来为他们的疾病筹集资金。这就是我正在尝试做的事情。在社交媒体上提高意识，也许某天某个心地善良、钱包充足的人会看到并想帮助我的可爱女孩们。"
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