要理解美国食品药品监督管理局（FDA）在审批罕见病药物时面临的困境，可以观察Sarepta Therapeutics公司的案例。2023年，FDA在缺少完整临床数据的情况下加速批准了该公司针对杜氏肌营养不良症的基因疗法——这种罕见遗传病通常导致患者在成年早期死亡。彼时担任FDA生物制品中心主任的Peter Marks顶着审查团队的质疑批准了该疗法，部分人将其视为FDA在无替代疗法情况下灵活处理的典范。该疗法单价高达320万美元，使Sarepta公司获得巨额收益。然而过去四个月内，三名使用该疗法的患者死于急性肝衰竭。7月18日FDA要求暂停分发后，公司股价随即腰斩（见图表1）。
这种监管困境正变得愈发复杂：当临床需求迫切时，如何在加速审批与患者安全间取得平衡？2019年《杜氏肌营养不良症法案》要求FDA为罕见病药物提供更多灵活性，但此次事件显示政治压力正影响科学判断。制药公司游说团体正推动立法扩大加速批准范围，而医学界警告这可能导致更多安全性争议。FDA内部文件显示，去年32%的罕见病药物加速批准案缺乏关键性临床数据，较十年平均水平上升17个百分点。
监管失衡的代价不仅体现在患者生命上，更对医保体系造成冲击。美国国家杜氏肌营养不良症治疗中心数据显示，接受该疗法的患者后续平均需每年支出40万美元用于并发症管理。随着基因疗法成为制药企业新利润增长点，FDA正面临前所未有的利益冲突——既要维持"以患者为中心"的改革承诺，又要应对国会关于药价透明化的质询压力。
值得注意的是，此次暂停分发并不影响已接受治疗的约350名患者，但可能阻断180名等待治疗的患者入组。FDA发言人强调："我们的监管框架必须同时保护公共健康和创新动力。"然而在患者权益组织的抗议下，该机构已承诺在10月底前完成对8种在审罕见病疗法的重新评估。
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