2024年FDA批准的创新药物中，有50%获得了孤儿药认定。过去二十年，孤儿药研究显著加速，使创新型生物技术公司得以建立研发管线并成为收购标的。
然而，近期联邦资金削减和立法进程放缓引发了研究人员、患者倡导者和生物技术公司的担忧，罕见病研究的未来面临不确定性。
罕见病研究受到关注不仅因为多家生物技术公司成功推出产品进入主流市场，还因为美国和欧洲监管体系推出了成功激励机制。其中2024年7月成立的FDA罕见病创新中心尤为突出，该中心旨在与罕见病社群互动并支持孤儿药研发。
该中心成立时，FDA两个机构负责人（CDER的帕特里齐亚·卡瓦佐尼博士和CBER的彼得·马克斯博士）本应共同领导，但卡瓦佐尼2月已加入辉瑞任首席医学官，马克斯辞职时公开谴责罗伯特·肯尼迪小的卫生与公共服务部长需要"对其错误信息和谎言表示服从"。
在波士顿举行的生物技术国际协会上，战略联盟总监艾米·科姆斯通强调创新中心对罕见病研究的承诺，并邀请社群建立更强网络共享经验。
创新中心成研究桥梁
目前创新中心依赖CDER和CBER的现有资源，因2025年预算未单独列支。科姆斯通坦言："没有全面预算和资源，中心难以实现预期成效。"尽管中心目标与新政府政策一致，但FDA近几个月经历了组织架构调整。
该中心的重要成果是建立了"罕见病创新科学探索（RISE）"系列研讨会框架，首个研讨会将于9月举行，由杜克大学马格里斯健康政策中心组织。科姆斯通透露，首期将聚焦小人群对照设计（历史对照组、登记系统等），因特定罕见病患者数量有限需要替代性试验设计，但缺乏普适监管指南仍是挑战。
9月研讨会将邀请患者倡导者、生物技术和疾病组织探讨无法使用安慰剂的临床试验，讨论成果将形成报告。虽未确定是否会转化为官方指南文件，但报告将公开。创新中心优势在于不参与药物审批流程，可与生物技术公司、倡导组织等密切互动，整合不同机构的制度知识。
不过，教育资源审查（如FDA潜在资助机会信息、倡导组织材料等）因资源短缺而暂停。
政策决策阻碍进展
驱动生物技术公司开展罕见病研究的关键激励措施包括优先审评券(PR V)计划和孤儿药认定，后者可加快审批和税收抵免。根据PRV计划，开发针对未满足需求（如罕见儿科疾病、被忽视的热带疾病）的疗法可获得加速审评，药物获批后还可获得可交易的审评券。
但罕见儿科疾病PRV计划将于2026年9月到期需续期，杜克大学健康经济学家戴维·里德利指出："基于2016年续期经验，预计会延续，但导致药物开发延迟2-3年。"他补充称"虽然FDA仍在颁发审评券，但投资者和科研人员已感受到政策不确定性。"
生物技术创新组织(BIO)患者倡导高级总监卡琳·赫尔策博士表示，PRV计划未续期是患者群体的重大担忧。她还强调《通胀削减法案》中孤儿药条款的影响，但近期通过的《孤儿疗法法案》已部分解决该问题。
《孤儿疗法法案》规定：若孤儿药获批多个适应症且新增适应症为罕见病，则可免除医保价格谈判。同时调整了非孤儿适应症的价格谈判时间窗口。
未来展望
HHS和FDA高层变动带来的政策波动，已引发罕见病临床研究前景的担忧。KalVista Pharmaceuticals的sebetralstat药物案例尤为典型，FDA因"工作负荷和资源限制"错过处方药用户付费法案(PDUFA)审查期限。尽管FDA局长马提·马卡里声称资金削减未影响评审，但随后《Endpoints News》报道其试图促使发布完整回应函(CRL)，遭到HHS否认。该药物最终于7月7日以商品名Ekterly获批。
在近期以细胞和基因疗法为主题的公开会议上，肯尼迪部长承诺："我们将继续探索加速罕见病药物审批的新方式，使美国成为生物技术创新的中心。"
面对不断变化的研究环境，倡导者、政策专家、研究人员和患者需共同努力，延续过去数十年推动罕见病医学进步的成果。
（注：根据原文中的政策内容推断，该研究属于医疗健康领域，不涉及人工智能技术）
【全文结束】
