美国国立卫生研究院(N.I.H.)的一个研究项目于周二宣布发布全球最大的人类基因组数据库,并将其与临床数据配对,为个性化医疗研究的新时代铺平道路。
"全美民众"(All of Us)项目始于2018年,招募来自不同背景的参与者,将其遗传信息与健康记录、Fitbit等可穿戴技术以及其他来源的真实世界数据相结合,帮助科学家研究疾病的潜在原因和治疗方法。
截至周二,全美已有超过747,000人贡献了数据,其中包括535,000个全基因组与482,000份电子健康记录(包含医生笔记、诊断结果和检测报告)相关联。该数据库还将遗传信息与关于社会经济因素的健康调查以及基于位置的暴露数据(如空气质量)捆绑在一起。
相比之下,英国生物银行(UK Biobank)——始于21世纪初,被广泛认为是领先的基因组数据库——包含约500,000名参与者的基因组和电子健康记录,但其参与者几乎全部为白人欧洲血统,这限制了对其他群体的临床意义。
布罗德研究所(Broad Institute)的统计遗传学家艾丽西亚·马丁(Alicia Martin)表示:"最令人兴奋的方面之一是其巨大的多样性。"她已在使用"全美民众"的数据构建和测试风险预测工具。她表示,该数据库"提供了前瞻性机会,不仅尝试理解谁有患病风险,还理解谁更可能病情进展或出现健康状况恶化,以及谁会对专门治疗产生反应。"
"全美民众"项目取得这一里程碑之际,其主要资金来源之一《21世纪治愈法案》(21st Century Cures Act)即将在本财政年度结束时到期。自2023年以来,该项目的预算已削减72%。本月,50多个医学组织致信国会议员,警告称如果没有新的资金机制,已建成的大部分内容可能会丧失。
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