理解一种罕见的儿童疾病:儿童交替性偏瘫(AHC)Understanding a Rare Childhood Disorder: AHC | Duke Today

环球医讯 / 认知障碍来源:today.duke.edu美国 - 英语2026-08-24 03:24:48 - 阅读时长2分钟 - 760字
杜克大学医学院开展的儿童交替性偏瘫(AHC)研究详细绘制了这一罕见神经系统疾病的临床图谱,强调早期干预对改善患儿预后的关键作用。研究表明,AHC全球发病率约为百万分之一,通常在婴儿期发病,症状包括身体单侧或双侧反复瘫痪、癫痫发作、异常运动及认知发育障碍,疾病破坏性在儿童头五年最为显著。研究团队通过基因分析确认ATP1A3基因突变是多数AHC病例的病因,这一突破性发现源于患儿家庭积极参与的基因样本收集工作,为临床诊断和治疗策略提供了重要依据,使全球已知病例从200例大幅增加,标志着罕见病研究的重要进展。
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理解一种罕见的儿童疾病:儿童交替性偏瘫(AHC)

儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的神经系统疾病,全球约每百万人中有一例患儿,需要终身护理。

AHC通常在孩子一岁前出现症状,其表现包括身体一侧或双侧的反复瘫痪发作、癫痫、异常运动、认知障碍和发育迟缓。该疾病在儿童头五年最具破坏性,之后症状会逐渐减轻。

几十年来,医生只能通过症状诊断AHC,但杜克大学医学院的一项研究强调了早期干预和仔细监测的重要性。

"这正是家庭几十年来一直在寻求的信息,"该研究主要作者、儿科和神经生物学教授莫哈马德·米卡提(Mohamad Mikati)博士表示。

这项研究的核心是为孩子寻找答案的父母们。马修·伍奇奇(Matthew Wuchich)在2008年18个月大时被诊断出患有AHC。他的父母杰夫和蕾妮·伍奇奇(Jeff and Renee Wuchich)来自北卡罗来纳州罗尔斯维尔(Rolesville, N.C.),他们花了一年多时间被多家医院告知马修的症状"没有意义"。医生曾怀疑是癫痫或托德麻痹(Todd's paralysis),但从未提及AHC。

马修的神经科医生将这家人转诊至北卡罗来纳大学医院进行进一步评估。在一次预约就诊期间发生了瘫痪发作,马修因此住院接受了一系列测试和血液检查,最终确诊为AHC。当时,全世界仅有200例已知病例。

2011年米卡提博士到杜克大学后,马修的父母在罗利组织了一次关键性的家庭集会。

"我们帮助招募家庭向杜克大学提交基因样本,"身为治疗师和牧师顾问的杰夫·伍奇奇表示,"这一努力直接导致了发现ATP1A3基因突变是大多数AHC病例的病因。"这种基因突变通常是自发的,意味着它很少在家族中遗传。

此后不久,杜克AHC诊所和相关研究正式启动。

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