一位名叫丹尼尔·克雷斯的年轻人成为路易斯安那州首位成功接受镰状细胞病基因治疗的人——希望很快会有更多人能够加入他的行列。在曼宁家族儿童医院举行的新闻发布会上，克雷斯描述了长达两年的治疗历程，最终他被宣布功能性治愈，这让他重燃了成为飞行员的梦想。
功能性治愈意味着克雷斯现在很可能摆脱了伴随该疾病的剧烈疼痛和反复的内脏器官损伤。他现在有可能过上一种没有剧烈疼痛、反复住院和社会污名的新生活。他的故事应该成为美国约10万名镰状细胞病患者的希望灯塔。但要让更多人获得与克雷斯相同的治疗，还有很多工作要做。
据美国疾病控制与预防中心称，超过90%的镰状细胞病患者是非西班牙裔黑人或非裔美国人。（估计有3%-9%是西班牙裔或拉丁裔。）几十年来，大多数治疗方法旨在简单减少疾病并发症。输血有助于稀释镰状细胞对重要器官的影响。青霉素保护幼儿免于死于镰状细胞相关感染。其他治疗方法有助于减少疼痛危机。对于有兄弟姐妹供体的患者，骨髓移植是一种选择。
但直到2023年FDA批准了首批镰状细胞基因疗法——Casgevy和Lyfgenia，才有了让每个人功能性治愈的可能性。
Casgevy需要收集血液干细胞并将其送到专业实验室进行编辑，以重新激活胎儿红细胞的产生。在进行化疗条件处理以清除现有干细胞后，将编辑后的细胞重新输注。患者通常会在医院停留数周，直到编辑后的干细胞扎根并在整个体内重新生成新的红细胞。Lyfgenia遵循类似的过程，但收集的干细胞不是被编辑，而是插入一个能使红细胞恢复正常功能的基因副本。
从最初的干细胞收集到实验室的专业修改以及最终的重新输注，基因治疗可能相当复杂。包括在医疗系统中花费的时间，整个过程可能持续数周至数月，并且价格昂贵。定价在200万至300万美元之间，基因治疗对大多数美国人来说似乎遥不可及。当然，对于许多镰状细胞病患者来说，由于医疗保险有限或没有医疗保险，这一成本可能高得令人望而却步。
然而，成本可能不是最大的限制。治疗中心数量稀少，通常位于远离大多数患者的专门城市中心。此外，这一过程漫长且对身体要求高。大多数个体至少需要一名家庭成员或亲密朋友陪同完成整个过程，这意味着他们可能需要请假并在不可避免的治疗挑战出现时提供支持。
基因治疗也有其自身的担忧。例如，有很高的不孕不育风险。希望在治疗后仍要生育的年轻人必须考虑精子或卵子细胞冷冻的成本。此外，并非所有人都可能成为治疗候选人。对于那些因镰状细胞危机反复发作而经历永久性器官损伤的人，治疗过程可能过于身体负担而无法承受。
即使他们能够耐受该程序，患者可能不会看到肾脏、大脑和肺部长期损伤的逆转。最后，化疗条件处理或基因插入过程可能导致长期癌症风险略有增加。因此，考虑镰状细胞基因治疗的个体必须在与医疗团队的对话中仔细权衡风险和收益。
对于许多人来说，这些因素结合在一起可能使基因治疗遥不可及。然而，根据Casgevy的制造商Vertex的说法，像克雷斯这样接受基因治疗的人数可能正在增加。
这些不断增长的数字让我和其他美国国家医学协会的非裔美国医生充满希望。尽管面临诸多挑战，基因治疗有可能变得更加普及。然而，如果没有对获取渠道和超出医疗系统的帮助进行大量投资，克雷斯的治愈之路对其他人来说可能过于困难。
作为关注此事的医疗保健提供者，我们希望与支付方、制药制造商和政策制定者合作，扩大这些改变生命的治疗的获取渠道。首先，支付方可以设计保险覆盖政策和报销模式，使基因治疗更加负担得起。其次，制药制造商可以努力在服务不足的社区扩大可用治疗中心的数量。第三，政策制定者可以帮助建立支持创新交付模式的监管框架。最后，联邦政府可以通过联邦资金支持研究人员和行业合作伙伴开发镰状细胞和其他罕见疾病的更多创新疗法。
除了这些大规模干预措施外，亲人和盟友可以帮助减轻与治疗相关的后勤和财务负担，包括交通、护理责任和临时住宿。每个人都可以在帮助更多人完成这一治疗过程中发挥作用。
在庆祝克雷斯这一罕见成就的同时，我满怀希望地认为，功能性治愈镰状细胞病对于黑人社区中的许多人来说仍然是可以实现的。对于许多正在与这种疾病负担作斗争的人来说，克雷斯的故事是一个真正的灵感。
今天，基因治疗对大多数人来说可能遥不可及。然而，越来越多获得治疗的人数告诉我们，镰状细胞病的可怕后果终有一天将被载入历史。
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