数千年来，游牧的图尔卡纳人一直生活在肯尼亚西北部被烈日炙烤的广阔土地上，几乎完全依赖牲畜的奶、肉和血为生。在这个气温经常达到华氏122度（摄氏50度）的干旱地区，水源极度匮乏，他们却以高蛋白饮食繁衍生息，而这种饮食很可能会使其他人患上代谢疾病。
现在，一个国际科学家团队揭开了他们非凡适应力的秘密。他们对367名图尔卡纳人的基因组进行了测序，发现了独特的进化适应特征，这些特征使其肾脏能够强力保水，并安全处理大量的动物蛋白。
然而，正是这种让图尔卡纳人在非洲内陆取得成功的基因优势，在现代社会也成了一种负担。随着气候变化和经济发展促使更多图尔卡纳人迁入城市中心，这些古老的基因优势与久坐的城市生活方式及其带来的全新饮食结构发生了冲突。这种迅速的生活转变使他们极易患上糖尿病、高血压和肾功能障碍等慢性疾病。
“图尔卡纳人保持传统生活方式已有数千年，这为我们了解人类适应提供了非凡的窗口，”加州大学伯克利分校综合生物学副教授朱利安·艾罗尔斯说。“如果你和我采用图尔卡纳人的饮食，主要吃大量肉类、脂肪和蛋白质，我们可能很快就会生病，”艾罗尔斯指出，“但这个社区已经世代食用这些食物，并且已经适应了。这正是我们试图理解的部分。”
人类适应
无论人们在哪里长期定居，种群最终都会发展出独特的适应能力，以应对极端环境。例如，藏族人已经在海拔超过13,000英尺的青藏高原生活了数千年。对大多数人类来说，这种持续的高海拔缺氧会引发红细胞过度生成以作补偿——这是一种危险状况，会使血液变稠，并急剧增加心力衰竭和中风的风险。但正如持续进行的基因组研究所证实的那样，藏族人进化出了特定的基因突变，抑制了这一反应。这种突变保持了血液的稀薄，使他们能够安全地忍受高海拔缺氧。
同样，格陵兰岛的因纽特人也适应了代谢高脂肪海洋饮食，而不会患上心血管疾病——如果早中晚三餐都只吃海豹，这些疾病通常会困扰大多数其他人群。他们基因簇中的突变改变了脂质代谢，使其能够安全地处理来自鲸鱼和海豹脂肪的异常高水平的欧米伽-3脂肪酸。
最近，科学家们在东南亚的“海上游牧民族”巴瑶族中发现了一种惊人的生理优势。一千多年来，巴瑶族依靠屏气潜水捕鱼和贝类，他们每天多达60%的工作时间都在水下，并能潜入超过200英尺的深度。一项发表在《细胞》杂志上的研究发现，巴瑶族拥有独特的基因突变，该突变调节甲状腺激素。这种突变使他们的脾脏比邻近的陆居人群大50%。在深潜时，这个增大的脾脏就像一个有机的潜水气瓶。它会收缩，将大量携氧红细胞注入血液，瞬间将身体的氧气输送能力提升高达9%，使他们能够屏住呼吸长达13分钟。
沙漠悖论
图尔卡纳人群的突变遵循了类似的路径，以适应极端环境。与巴瑶族的海洋适应或藏族的高原基因相似，图尔卡纳人在生理上将自己塑造成了适应炎热、缺水的沙漠现实。
当研究人员首次研究图尔卡纳人时，他们不由得注意到，这些牧民每天只喝大约1.5升水，仅为外来者在该炎热环境中生存所需水量的零头。“我们评估的人中，约90%处于慢性脱水状态，但总体健康。这就是这里的悖论，”加州大学伯克利分校综合生物学副教授朱利安·艾罗尔斯说。
由于炙热的地貌难以支持农业，图尔卡纳人完全依赖他们的牲畜。他们饮食中高达80%来自动物蛋白，包括奶、肉和血。对大多数人来说，如此富含嘌呤的饮食会引发痛风或心血管疾病。然而，图尔卡纳人基本不受这些疾病困扰。
肾脏的秘密武器
为了揭示这种生存优势背后的生物学机制，图尔卡纳健康与基因组项目汇集了美国和肯尼亚的研究人员，对367人的基因组进行了测序。他们分析了超过700万个基因变异，发现了八个由自然选择标记的特定DNA区域。其中一个名为的特定基因显示出显著变化。
“这367个基因组足以识别出过去选择在其基因上留下的印记，特别是肾脏中表达的一个基因，它使图尔卡纳人能够浓缩尿液，”艾罗尔斯解释说。“携带选定变异的个体血清尿素水平更高，表明这种基因突变具有活跃的生理作用。”这个基因在身体脱水时被激活。它帮助肾脏像海绵一样锁住水分。同时，它还能保护肾脏免受因摄入大量红肉而产生的有害废物（如尿素和尿酸）的伤害。
这种基因突变大约出现在5000年前。大约在这个时候，北非变得越来越干旱。自然选择发挥了作用，青睐那些帮助人类耐受干燥栖息地并同时消耗动物性饮食的基因变异。随着时间的推移，携带突变基因的个体繁衍了更多后代，直到他们成为图尔卡纳人群中的主导世系。
当好基因在城市中变坏
尽管图尔卡纳人的基因组是沙漠生存的杰作，但它并不适合钢筋水泥的丛林。当研究人员将农村的图尔卡纳人与城市居民进行比较时，他们发现了严重的基因表达失衡。城市的图尔卡纳人面临着高得多的糖尿病、高血压和肾功能障碍风险。
“我们发现，允许这些种群在高温、缺水、高蛋白环境下生存的基因，在新的城市环境中可能变得不适应，并实际导致疾病，这就是所谓的进化错配，”艾罗尔斯说。
同样值得指出的是，这项研究建立在深入、尊重地社区参与的基础上。近十年来，科学家和社区领袖通过篝火旁分享想法，共同创造了这些知识。“与图尔卡纳人合作对这一研究具有变革性意义，”肯尼亚医学研究所社区驱动研究中心副主任索斯佩特·恩戈西·恩杰鲁说，“他们对环境、生活方式和健康的见解，对于将我们的基因发现与现实世界的生物学和生存策略联系起来至关重要。”
科学家们花了数年时间培养这种关系并赢得图尔卡纳人的信任。“我从2007年开始与图尔卡纳牧民合作，多年来，我们的研究项目与牧民社区建立了牢固的关系。他们的信任是我们从未视为理所当然的，”亚利桑那州立大学的副教授莎拉·马修说。社区成员很快意识到与他们分享的科学中的真理。他们指出，邻近的牧民群体，如伦迪勒人和桑布鲁人，很可能也共享这些抗旱特征。科学家后来证实了这一猜想。“我希望你们继续来做研究，”一位社区成员告诉研究团队，“我喜欢研究人员分享他们所知道的，并允许社区也分享他们所知道的。”
基因组医学的未来
这项发表在《科学》杂志上的研究，将科学焦点转向了那些通常被主流遗传学忽视的种群。“这项工作将图尔卡纳人和撒哈拉以南非洲置于基因组研究的前沿，这一领域历史上土著人群的代表性不足，这让我深受启发，”肯尼亚医学研究所的研究生查尔斯·米亚诺说。除了揭示我们对人体潜能的认知有多么有限之外，这些基因发现还可能塑造未来的医学治疗。随着气候变化导致全球气温上升，了解图尔卡纳人的肾脏如何管理慢性脱水，可能为肾脏疾病带来新的疗法。
更直接地，这项研究为当地医生提供了重要数据，并最终帮助图尔卡纳人过上更健康、更长寿的生活。“了解这些适应特征将指导针对图尔卡纳人的健康计划——特别是随着一些人从传统牧业转向城市生活，”米亚诺解释说，“它可以帮助医生预测健康风险，如肾脏负担或代谢疾病，并设计更好的预防策略。”
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