一项新的研究发现，一种有希望的每日药片可以有效地增加患有软骨发育不全症（最常见的一种侏儒症）儿童的身高并改善肢体比例。这一发现可能使这些儿童免于每天注射以促进生长。这项二期临床试验由默多克儿童研究所（MCRI）领导，并发表在《新英格兰医学杂志》上，结果显示，实验性药物infigratinib在治疗3至11岁患有软骨发育不全症的儿童中安全有效。
默多克儿童研究所教授拉维·萨瓦里拉扬（Ravi Savarirayan）表示，infigratinib不仅能够促进骨骼生长，还能提高这些儿童的生活质量。该研究涉及来自澳大利亚、英国、美国、西班牙、法国和加拿大的72名患有软骨发育不全症的儿童。研究报道，这种药物在治疗期间最多可使每年的生长速度增加2.5厘米，持续18个月，同时增加总体身高并改善上下身段比。参与者在治疗过程中经历了轻微的副作用，但没有人出现严重的不良反应。
目前，在澳大利亚，唯一批准用于患有软骨发育不全症儿童的疗法是vosoritide，这是一种每日注射的药物，去年被纳入药品福利计划（PBS）。默多克儿童研究所是全球最大的vosoritide临床试验中心。萨瓦里拉扬教授和他的研究团队此前已经证明，这种药物可以改善从4个月大到18岁患者的骨骼生长发育。
“我们的新研究发现，infigratinib是一种安全有效的药物，可以增加患有软骨发育不全症儿童的生长，并且可以满足那些需要口服药物的人的需求，”萨瓦里拉扬教授说。这尤其重要，因为有些儿童不能耐受每日注射，而在世界某些地区，口服药物比注射更为实用。
软骨发育不全症是最常见的骨骼发育异常或侏儒症形式，影响澳大利亚每20,000名婴儿中约有一名。这种遗传疾病可能导致严重的医疗并发症，如脊髓压迫、睡眠呼吸暂停、弓形腿、脊柱管狭窄和反复的耳部感染。患有软骨发育不全症的儿童在五岁前死亡的风险比同龄人高50倍。
萨瓦里拉扬教授表示，研究团队已经开始进行三期试验，并正在计划进一步研究0至3岁患有软骨发育不全症的儿童。
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