溃疡性结肠炎（UC）似乎会在家族中出现，这表明遗传因素可能起着一定作用。此外，科学家已经发现了一些可能导致UC发展的基因变化。然而，专家们仍在努力确定特定基因的具体作用，如果有的话。
尽管每个人UC的确切原因尚不清楚，但研究人员相信它可能是由于异常的免疫反应或肠道保护屏障的变化引起的。遗传易感性和环境触发因素之间也有复杂的相互作用。这些因素可能会使一个人更容易产生不适当的免疫反应，从而导致炎症性肠病（IBD），如UC或克罗恩病。
概述
UC是一种影响胃肠道的长期疾病。它是IBD的一种形式，也是一种自身免疫性疾病。免疫系统的一个故障可能导致身体错误地攻击健康细胞，对抗不存在的病毒或细菌感染，从而导致结肠内表面的慢性炎症。这种炎症会导致肠道内形成溃疡（疮）。症状因人而异，但通常包括：
- 含有脓液或血液的大便
- 持续性腹泻
- 腹部痉挛或疼痛
- 强烈的排便欲望
- 体重下降
- 发热
- 疲劳
患有UC的人会有活动期，即疾病活跃期，称为“发作”，以及缓解期，在此期间他们可能不会出现任何症状。
遗传学
导致肠道保护功能变化的基因变异可能与UC的发展有关。它们也可能导致对消化道正常细菌的异常免疫反应。
研究人员已经确定了242个与IBD相关的易感位点（DNA序列）。其中50个与非常早期发作的炎症性疾病相关。2019年的一项研究还发现了6个负责UC进展的基因。根据2021年的研究，UC与多发性硬化症（另一种自身免疫介导的疾病）有一些遗传相似性。
以下部分讨论了其他与UC遗传易感性增加相关的因素。
家族史
根据2017年的一项综述，有直系亲属（如父母或兄弟姐妹）患有UC的人患UC的风险更高。作者指出，8%至12%的IBD患者报告有家族史，但他们得出结论，克罗恩病可能比UC更频繁地表现出家族模式。该综述还描述了一种累积效应，报告在三个或更多家庭成员中患病的家庭发病率最高。
双胞胎研究
因为同卵双胞胎具有相同的遗传物质，所以双胞胎研究可以帮助研究人员了解哪些特征是由基因决定的，哪些是由环境因素引起的。在同卵双胞胎中，克罗恩病的风险显著高于UC。在异卵双胞胎中，两种IBD的形式的风险都较低。此外，如果父母双方都有IBD，孩子患病的风险更高。
种族
某些种族群体中UC的频率要高得多。2018年的一项研究表明，阿什肯纳兹犹太人口患IBD的风险高出四倍。研究人员认为，如果一级、二级或更远的亲属被诊断为克罗恩病或UC，则某人的IBD风险更高。IBD在白人中比在非洲和亚洲血统的人中更为常见。
然而，2018年的一篇综述的作者注意到，移居到英国和加拿大的南亚人中UC的发病率较高。在这种情况下，环境因素可能在决定UC方面发挥更重要的作用。
出生性别
通常，IBD对男性和女性的影响相同，但男性在较年长时更有可能被诊断为UC。然而，美国克罗恩病和结肠炎基金会报告称，UC在男性中比在女性中更为常见。此外，男性更有可能在五六十岁时被诊断为UC。
其他触发因素
一个人的环境也似乎在其发展UC的风险中起作用。其他可能的触发因素与一个人从小接受的健康状况和治疗、生活方式以及压力水平有关。
环境
2017年的一项研究表明，生活在农村家庭的人可能比生活在城市家庭的人患UC和克罗恩病的风险更低。这些关于一个人环境的比较涉及：
- 人口规模
- 人口密度
- 邻近地区的经济和社会因素
生活方式
吸烟与克罗恩病的关系比UC更强。然而，2021年的一项综述发现，当前吸烟者患UC的风险是2.3倍。根据克罗恩病和结肠炎UK的说法，吸烟者患UC的风险可能较低，而戒烟者患UC的风险可能较高。然而，关于吸烟与UC关系的研究结果不一。此外，吸烟总体上对健康有负面影响，卫生当局通常建议人们避免吸烟。
一个人饮食的某些方面也可能触发UC。2019年的一项研究表明，西方饮食（WSD）对一个人患IBD的可能性有影响。作者认为，从长远来看，WSD中的精制碳水化合物含量可能会改变肠道微生物群，增加许多疾病的风险，包括IBD。研究人员还发现，遵循特定碳水化合物饮食的人的粪便微生物群多样性指数高于遵循WSD的人，这意味着特定碳水化合物饮食产生了更健康的肠道环境。2021年的一项研究还表明，低脂高纤维饮食可以减少UC患者的炎症标志物，从而提高生活质量。阅读UC患者的饮食指南。
压力
2016年的一项综述发现，压力和抑郁与IBD之间存在双向关系，这意味着这些条件可能会影响彼此。此外，2022年的一项综述表明，中枢神经系统中的炎症可以触发抑郁症状。专家认为，肠-脑轴在IBD症状的进展和复发中起着关键作用。阅读UC和肠-脑联系的内容。
儿童经历
根据2016年的一项综述，儿童和青少年时期服用抗生素会增加一个人患IBD的风险，尤其是克罗恩病。两种IBD的形式也可能发生在婴儿时期喝母乳的人身上，因为母乳会影响儿童的微生物群。其他可能与UC相关的儿童触发因素包括：
- 极度清洁的生活环境
- 维生素D缺乏
- 感染
- 使用某些药物，如激素治疗和非甾体抗炎药
- 接触空气污染
是否可以进行UC的基因检测？
目前在临床实践中，医生不会常规要求进行UC的基因检测。没有特定的基因测试可以检查UC，特别是因为许多基因变异与该疾病相关。然而，基因标记在识别IBD患者的预后和治疗结果方面显示出巨大的潜力。2019年的一项研究发现，IBD患者中与药物副作用相关的基因变异。
展望
UC是一种慢性疾病，可能影响一个人的生活质量。虽然没有已知的治愈方法，但治疗可以帮助诱导缓解并减轻症状的严重程度。大多数患者需要长期用药和生活方式改变来管理UC，有些人可能需要手术。研究人员旨在更好地理解驱动疾病的生物学过程，以开发可以帮助预防其进展的策略。
总结
UC是一种由遗传和环境因素共同导致的复杂疾病。某些基因可以增加一个人患该病的风险。如果一个人的父母或兄弟姐妹患有UC，这会增加他们患病的风险。尽管UC在家族中出现，但它也可能发生在没有任何家族病史的人身上。其他因素也会影响UC的发展，包括一个人成长的环境和生活方式，如压力水平和饮食。
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