科学家们可能已经发现了针对亨廷顿病的首种疗法，这是一种迄今为止尚无有效治疗方法的脑部疾病。伦敦大学学院(UCL)的研究人员宣布，针对新型基因疗法AMT-130的全球临床试验取得了积极成果。
据研究人员称，该疗法由荷兰生物技术公司uniQure开发，是首个在亨廷顿病患者身上进行测试的疗法。
根据国家神经疾病和中风研究所的定义，亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，会逐渐损害大脑中的神经细胞(神经元)。该疾病通常在30至50岁之间发病，由HTT基因突变引起，这种突变会触发细胞产生一种名为"亨廷顿蛋白"(huntingtin)的蛋白质，从而对大脑造成损害。
患者可能会出现运动、认知和精神症状的组合。常见的症状包括不自主的抽搐动作和僵硬，以及行走、说话和吞咽困难。认知症状可能包括记忆力减退、注意力不集中和决策困难。情绪和行为变化也可能出现。
据伦敦大学学院(UCL)称，该疾病通常在神经系统症状开始后的20年内导致残疾并最终死亡。AMT-130是一种一次性基因疗法，通过神经外科手术将功能性DNA注入大脑。这种药物减少了有害亨廷顿蛋白的产生。
"我的试验患者随着时间推移保持稳定，这是我以前在亨廷顿病患者中从未见过的情况。"
在伦敦大学学院(UCL)进行的为期三年的临床试验中，29名亨廷顿病患者接受了这种实验性药物。据研究新闻稿报道，接受高剂量AMT-130的患者与仅接受标准护理的患者相比，疾病进展减少了75%。
疾病进展是通过统一亨廷顿病评定量表(Unified Huntington's Disease Rating Scale)来衡量的，该量表评估运动、认知和功能能力。研究的另一个组成部分是测量神经丝轻链蛋白(neurofilament light protein, NfL)，这种蛋白在亨廷顿病患者脊髓液中被发现，随着更多神经元受损而增加。研究发现，服用实验性药物的参与者在试验结束时该蛋白水平较低，尽管通常情况下该蛋白水平在此期间会增加20%至30%。
新闻稿称，该药物总体上被发现"耐受性良好"，具有"可管理的安全性"。
伦敦大学学院亨廷顿病研究中心首席科学顾问Sarah Tabrizi教授表示："这些突破性数据是迄今为止该领域最具说服力的证据，强调了在迫切需要治疗方法的亨廷顿病中的疾病修饰效果。'"
"对患者而言，AMT-130有可能保持日常功能，让他们更长时间地工作，并显著减缓疾病进展。"
根据试验结果，伦敦大学学院及伦敦大学学院医院亨廷顿病中心试验站点的首席研究员Ed Wild教授表示，AMT-130"很可能"将成为首个获批用于减缓亨廷顿病进展的治疗方法，他称之为"真正改变世界的技术"。
"我的试验患者随着时间推移保持稳定，这是我以前在亨廷顿病患者中从未见过的情况——其中有一位是我唯一因病退休的亨廷顿病患者，他现在已经能够重返工作岗位。"
田纳西州杰克逊市杰克逊-麦迪逊县综合医院的董事会认证神经学家Earnest Lee Murray博士指出了长期以来治疗亨廷顿病的困难原因。"确定治疗的特定靶点一直是个挑战。此外，跨越血脑屏障始终是一个挑战，"Murray博士告诉福克斯新闻数字版，他未参与此项新研究。他还补充说，大多数新疗法在早期临床试验中使用动物模型，而在动物模型中很难复制亨廷顿病的复杂性。
Murray指出，目前对该疾病的治疗主要集中在主要症状上——"主要是患者经历的无法控制的运动，称为舞蹈症(chorea)。"
"The fact that we potentially have the possibility of a medication that alters the actual disease course as opposed to just treating symptoms is certainly promising."
潜在局限性和下一步
Murray表示，虽然这项研究是"朝着正确方向迈出的一步"，但存在一些局限性。
"我们需要努力确保每个需要它的人都能获得这种药物。"
"这项研究涉及的患者群体非常小，且处于潜在开发的非常早期阶段，"他说。"我们必须等待，看看更大规模的盲法研究是否能证实该治疗的潜在疗效，并监测任何可能的副作用。"
试验结果将于下个月在田纳西州纳什维尔举行的亨廷顿病临床研究大会(HD Clinical Research Congress)上公布。
uniQure已向福克斯新闻数字版确认，公司计划明年年初向美国食品药品监督管理局(FDA)提交加速批准该药物的申请。Wild补充道："如果发生这种情况，我们需要努力确保每个需要它的人都能获得这种药物，同时不遗余力地将更多有效治疗方法添加到列表中。"
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