达尔豪斯大学研究人员领导的一项开创性研究产生了最全面的强迫症（OCD）遗传图谱，确定了人类基因组中与这种影响全球多达3%人口的精神健康状况相关的30个区域。虽然先前的研究表明强迫症可以在家族中遗传，但这是研究人员首次发现染色体上特定位置的DNA变异与某种疾病或特征的高易感性相关联的数据，这可能有助于改进识别有强迫症风险人群的方法，并最终改善治疗方法。
这项发表在《自然遗传学》上的研究探讨了强迫症的生物学基础，并显示其风险受到许多基因的影响，这些基因通常也与其他精神障碍有关。“我们的发现证实了我们之前的信念，即强迫症是由复杂的环境和遗传因素共同引起的，”达尔豪斯大学研究主席兼该论文的主要资深作者曼努埃尔·马特森博士说。“作为这种复杂组合的一部分，许多基因组区域对强迫症的病因有所贡献，影响了一组多样化的脑区而不是单一的具体区域。”
在这项迄今为止规模最大的强迫症遗传学研究中，研究人员比较了超过53,000名患有强迫症的人与超过200万名没有该疾病的人的DNA。这个庞大的数据集使他们能够搜索微小的DNA差异——称为遗传变异或SNP——这些差异在患有强迫症的人群中更为常见。研究确定了30个与强迫症发病风险增加相关的特定DNA区域。这标志着与以前较小的研究相比有了显著的增长。通过仔细研究已确定的DNA区域，科学家们确定了249个可能与强迫症相关的潜在基因，并进一步缩小到25个特别强的“候选”基因。
“经过几十年的摸索，我们终于破解了强迫症遗传学的难题。”世界著名的强迫症专家、该研究的国际合作者、斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院教授大卫·马蒂克斯-科尔斯说。“这项研究需要前所未有的国际合作，我为瑞典在这方面所做的贡献感到自豪。”
为未来的强迫症研究铺平道路
估计有超过40万加拿大人患有强迫症，这种疾病会导致侵入性思维（强迫观念）和重复特定行为（强迫行为），这些症状可能是使人衰弱的。来自世界各地数十个研究所的200多名研究人员还能够估计大约有11,500种不同的遗传变异可能对强迫症的风险有所贡献，每一种变异的影响都非常小。
马特森博士解释说，团队识别出的遗传风险因素似乎在特定类型的脑细胞中最为活跃，特别是在大脑中响应化学信使多巴胺的兴奋性神经元中。这支持了关于哪些脑回路可能参与强迫症的现有理论。
重要的是，该研究确认了强迫症与其他精神健康状况之间的强烈遗传联系，如焦虑障碍、抑郁症、厌食症、妥瑞氏综合症和PTSD。它还发现，与强迫症高风险相关的遗传因素却与炎症性肠病的低遗传风险、较高的教育水平、较高的体重指数和酒精依赖相关。
“理解强迫症与其他精神状况之间的共享遗传结构强调了在研究和治疗计划中考虑共病的重要性，”达尔豪斯大学发展精神病理学和青少年心理健康加拿大研究主席桑德拉·迈耶博士说。“这项工作不仅提供了对强迫症生物学根源的见解，还为识别跨诊断途径打开了大门，这些途径可能为更个性化和有效的干预提供信息。”
这项工作为更多的强迫症研究铺平了道路。
“未来的研究将需要祖先多样化的样本，以促进发现更多的强迫症风险变异，了解这些结果可能对药物再利用有用，并产生新的、更有效的治疗方法，”达尔豪斯大学医学和计算机科学系的马特森博士总结道。
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