今年早些时候，有消息称伦敦的医生治愈了因罕见遗传病而失明的儿童。这种遗传病是一种严重的、但较为罕见的视网膜营养不良，会导致严重的视力障碍，并可能由多种不同基因的缺陷引起。
在这项研究中，四名年轻患者携带了编码AIPL1基因的突变。这种突变占受影响婴儿的5%左右，且目前没有治疗方法。在《柳叶刀》杂志上发表的这项研究中，来自摩尔菲尔德眼科医院和伦敦大学学院眼科研究所的团队向每位患者的单眼注射了新的AIPL1基因拷贝以替换有缺陷的基因。研究中的四名儿童显示出功能性视力的改善，且没有严重的副作用。
这个令人难以置信的突破的故事实际上始于132年前。它突显了不为任何明确应用而进行的研究的重要性——只是为了满足好奇心。然而，这种研究在全球范围内正面临威胁。
好奇心驱动的研究正是其字面意思：研究的目标是理解自然，而不考虑应用。它有许多别名，如“蓝天研究”、“发现科学”和“基础科学”，都是用来描述这种方法的术语。
这种研究不同于“任务导向型研究”，后者主要关注实际应用，其目标由政府和行业设定。
好奇心驱动研究的逻辑在于，理解事物如何运作最终将导致能够推动创新的发现。
历史上，这已经带来了变革性的发现。另一个最近的例子是2023年的诺贝尔生理学或医学奖，授予卡塔琳·考里科和德鲁·韦斯曼，因为他们发现了使有效的mRNA疫苗对抗COVID成为可能的方法。
《柳叶刀》上的这项最新研究是在一个多世纪的好奇心驱动的发现之后，最终使这四名儿童接受了改变他们生活的注射。
用于这些患者的医疗干预称为基因疗法。在这种情况下，病因是单个基因的缺陷，该缺陷导致眼睛中一个对视力至关重要的蛋白质功能失调。解决方法是向眼睛提供一个正常工作的基因拷贝，以恢复功能。这不仅需要传递疗法的技术，还需要了解AIPL1在正常视力中的作用。
这一知识可以追溯到1893年，当时现代神经科学的先驱圣地亚哥·拉蒙·卡哈尔精确地绘制了视网膜（眼睛后部的感光组织）的结构。
在过去的132年里，我们对这种组织如何将光转化为大脑可以解释为视觉的电信号有了显著的了解。我们现在对此有很多了解。
这一基础知识还意味着我们知道为什么一个功能失调的AIPL1基因会导致严重的视力障碍。这也使我们能够预测，提供一个正常工作的版本可能会改善视力。有了这些知识，我们就有一个工程问题：如何将一个正常工作的拷贝送入眼睛？
在这种情况下，正常的AIPL1拷贝是由腺相关病毒（AAV）传递的。这些病毒在20世纪60年代中期被首次发现，几个研究小组致力于了解它们的生物学特性，而没有意识到它们的治疗潜力。
AAV首次用于人类患者是在1995年，用于治疗囊性纤维化。如果没有这种好奇心驱动的研究，它们就不会发展成为基因治疗平台。大多数现代疗法都是这样出现的。
这是数百种类似疗法之一。在未来几十年里，我们很可能会看到更多这样的故事。但我确信，我们不会看到任何我们不了解其基本生物学的例子。
专注于理解生物学如何运作的好奇心驱动研究对于开发治疗人类疾病的疗法至关重要。医学进步的历史一次又一次地证明了这一点。
好奇心驱动的突破包括X射线和抗生素青霉素的发现。CRISPR/Cas9的发现，一种古老的细菌防御机制，使得DNA编辑具有前所未有的精度。这已经导致了一种FDA批准的治疗镰状细胞病的疗法。
多年来，澳大利亚在这方面表现突出。但现在已经不是这样了。
自2020年以来，我们的最大医学研究资助机构——国家卫生和医学研究委员会的资金一直在减少。更广泛地说，这与澳大利亚基础研究资金比例下降相吻合，直接威胁到我们的好奇心驱动创新能力。
国际上，这种对实际应用的强烈关注也在重复。例如，欧盟955亿欧元的研究资助计划中有83%支持任务导向型研究。
在澳大利亚乃至全球，我们必须不惜一切代价保护好奇心驱动的研究，不要低估它对我们未来的重要贡献。
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