美国长岛一位母亲凯瑟琳·西蒙内蒂被婴儿监视器传来的异常呼吸声惊醒——那是她10个月大儿子诺亚房间发出的声响。
她冲进房间时发现诺亚身体瘫软、皮肤发青。38岁的凯瑟琳曾担任志愿急救员，她与36岁的丈夫史蒂文立即对诺亚实施心肺复苏，直至急救人员抵达。随后诺亚陷入心室颤动，急救人员使用自动体外除颤器两次电击抢救。
"作为有七年急救经验的人员，我从未真正对患者实施过心肺复苏，直到我的儿子出现这种情况，"西蒙内蒂回忆道。
自2022年4月那次事件后，西蒙内蒂踏上为诺亚奔走的倡导之路。诺亚在两岁前经历了四次心脏骤停，最终被诊断出携带罕见基因突变——无机焦磷酸酶（PPA2）缺乏症。在创立"PPA2之心"非营利组织一年后，她持续推动对该疾病的认知，指出这种病症常被误诊为婴儿猝死综合征（SIDS）或儿童不明原因猝死（SUDC）。
艰难的确诊历程
诺亚首次心脏骤停时被紧急送往石溪大学医学中心，医生稳定其病情后诊断为鼻病毒和肠道病毒感染，尽管他此前未显现任何心脏症状。"医生说任何病毒都可能引发心肌炎症，"西蒙内蒂表示，"他们当时就是这样假设的。"
诺亚转至曼哈顿纽约长老会摩根士丹利儿童医院接受植入式心律转复除颤器手术。医生同时进行了一系列心脏疾病检测，结果均为阴性。但噩梦并未结束——八个月后诺亚因肺炎就诊时，再次在石溪大学医院经历三次心脏骤停。
"我们当时想，这不可能再次发生，"凯瑟琳·西蒙内蒂说。诺亚因肺炎插管一周，自主呼吸恢复后又住院18天重新学习进食、坐立、说话和行走。"这太不正常了，"她反复向医生强调，"必须找出反复发作的原因。"最终医生同意对诺亚进行更广泛的基因疾病筛查。
突破性诊断
诺亚两岁生日刚过，凯瑟琳在工作时收到关键邮件："PPA2相关突发心脏衰竭"。"我当场崩溃大哭，尤其是周五下午五点收到这种消息，医生早已下班无法咨询，"当时怀着二胎的西蒙内蒂回忆道。
基因检测显示诺亚携带PPA2基因突变，该基因控制线粒体能量生产。当身体处于应激状态时，心脏等高耗能器官会超负荷运作，极易引发心脏骤停。"本质上这是能量供给失败，"马里兰州肯尼迪·克里格线粒体中心的希尔ary弗农博士解释，"线粒体如同细胞中的微型电池，而构建线粒体需要近1000个基因协同工作。"
全球约每5000人中有1人患线粒体疾病。应激源可能仅是普通感冒，甚至接触含酒精产品——专家指出香草精、止咳药或酒精棉片都可能诱发心脏骤停。"没人会给婴儿喂酒，但含微量酒精的日常药物数量惊人，"费城儿童医院线粒体疾病专家艾米·戈德斯坦医生强调。确诊时全球仅65例PPA2缺乏症记录，现存患者仅10人。
西蒙内蒂夫妇被检出为该缺陷的携带者（双亲携带时子女有25%患病概率）。他们两岁的女儿索菲亚未遗传此症。"当类似情况发生时，应对每个孩子进行全基因组测序，"弗农博士呼吁，"我们错过的不仅是PPA2，还有许多其他生化紊乱疾病。"
建立全球支持网络
诺亚确诊后，西蒙内蒂加入澳大利亚丹妮尔·格林创建的Facebook群组，该群仅20名成员，均为PPA2缺乏症患儿家长。群内一名儿童在她入群前离世，另一名随后去世。"一个孩子猝死会被视为SIDS，"戈德斯坦医生指出，"当第二个孩子同样离世，就必须怀疑严重遗传问题。"网红梅丽莎·梅·卡尔顿的9岁和5岁女儿相继在两年内因该症去世。
2016年研究首次将PPA2基因突变与婴儿酒精接触引发的心脏骤停关联（新西兰四名儿童首次接触酒精后发病）；2006年文献则首次建立PPA2与线粒体疾病的联系。格林的第二个孩子因肠胃炎引发心脏骤停去世后，西蒙内蒂决定将支持群体公开化。
2025年5月27日，"PPA2之心"正式注册为非营利组织，为患者家庭和医生提供资源支持，并推动将5月2日定为PPA2缺乏症 awareness日。目前全球约50个家庭（100人）受此症影响。
四岁男孩的日常挑战
"诺亚喜欢超级英雄、怪兽卡车和艺术手工，看起来就是普通四岁孩子，"凯瑟琳说，"但他经历如此多磨难却外表正常，实在令人惊讶。"为方便就医，全家从梅多福德搬至石溪，临近儿童医院。诺亚定期接受心脏病专家诊疗，每6-9个月赴费城儿童医院线粒体医学项目复诊。学校老师会及时告知流行病情况，因诺亚每次生病都需急诊。
诺亚已认知自身状况，"非常聪慧且远超年龄成熟"，母子还共同制作Instagram视频科普含酒精产品（如牙膏、醋和护手霜）。西蒙内蒂强调："人们不该接连失去孩子。作为医生或家属，不应选择简单结论，而应多走一步深入诊断。"她痛心表示："我们本不该等到儿子快两岁才确诊。"
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