科学家发现了一种新型遗传疾病，该发现可能为理解衰老过程提供许多新见解。研究人员发现，海恩-斯普劳尔-杰克逊综合征（HESJAS）会导致衰老过程显著加速，而该疾病是由基因组中一种称为甲基化的特征变化所引起的。这一发现已在《自然·遗传学》杂志上发表，可能最终有助于开发针对衰老相关疾病的治疗方法。
基因组可受表观遗传学影响，表观遗传学是指能够影响基因表达但不改变DNA序列的因素。表观遗传学可能与基因组的物理结构有关，例如，或称为甲基基团的化学标签，这些标签可以添加到DNA上或从DNA上移除。
DNA甲基化模式也与生物年龄相关，科学家已经开发出可以估计衰老速率的甲基化时钟。但科学家们一直不清楚这仅仅是一种生物标志物，还是这些甲基化标记也直接导致了衰老过程。一些研究表明存在直接联系。例如，在寿命较短的动物中，甲基化时钟运转更快。而对小鼠的一些研究表明，当寿命延长时，那些与衰老相关的甲基化标记会减少。
在这项研究中，研究人员发现，在表现出加速衰老迹象的人群中，基因组中也存在过量的甲基化。这些人患有所谓的海恩-斯普劳尔-杰克逊综合征（HESJAS），他们的基因组携带着与人类衰老相关的相同甲基化标记，但HESJAS患者积累这些标记的速度比未受影响的个体快得多。
HESJAS患者还表现出一些与年龄相关的健康和组织变化及问题，如血细胞生成减少、脱发和骨质疏松。
在HESJAS的小鼠模型中，出现了类似于高胆固醇或糖尿病状况的代谢变化。该模型中的成体干细胞也失去了正常功能。这些细胞对于组织的再生和修复至关重要，这可能有助于解释所观察到的功能丧失，而这种功能丧失与各种健康障碍相关。
现在，科学家们希望了解更多关于这些过程的信息，以及是否存在有效逆转这些过程从而治疗疾病的方法。
来源：爱丁堡大学，《自然·遗传学》
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