一项国际研究表明，一种名为司美替尼（selumetinib）的药物可以减轻由1型神经纤维瘤病（NF1）引起的成人患者的疼痛和肿瘤大小。这是一种目前尚无有效药物治疗的罕见遗传疾病。
虽然这种药物已被批准用于儿童，但此前尚未进行过针对成人的III期临床试验来评估其疗效和安全性。这项研究首次证明了该药物在这一人群中的有效性。在此之前，这类患者只能依赖手术——而由于手术的复杂性和伴随的风险，手术并非总是可行的选择。
1型神经纤维瘤病的发病率为每3000人中有1例，是较为常见的罕见病之一。其多种表现之一是在身体的一个或多个部位出现沿神经生长的肿瘤，称为丛状神经纤维瘤。尽管这些肿瘤为良性，但通常会引起疼痛，并且常导致严重的身体畸形。
这项被称为KOMET的研究发表于《柳叶刀》杂志，结果表明，在接受司美替尼治疗的成人丛状神经纤维瘤患者中，有五分之一的患者肿瘤显著缩小。此外，还观察到疼痛迅速减轻以及对止痛药需求的下降。
Germans Trias i Pujol研究所（IGTP）临床基因组学部门的首席研究员伊格纳西奥·布兰科（Ignacio Blanco）表示，这些成果“标志着重要的进步，因为它开启了通过药物治疗该疾病的多种表现的可能性。”
他补充道：“过去我们对这些患者的治疗选择非常有限。现在我们可以为他们提供一种药物，它不仅可以首先缩小肿瘤，还能为后续手术创造条件。”
药物向所有参与者开放
这项随机、双盲试验于2021年至2024年间进行，涵盖了来自世界各地的145名患有NF1且伴有症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的成年参与者。试验设计的一项创新之处在于，最初接受安慰剂的参与者在特定条件下也能获得司美替尼：如果肿瘤进展或完成计划的28个治疗周期中的12个。这使得研究人员能够评估药物在从一开始就接受治疗的患者以及稍后开始治疗的患者中的效果。
布兰科表示：“因此，我们得以比较和评估该药物在缩小肿瘤和缓解相关疼痛方面的效果，无论患者是从第一天开始接受治疗，还是几个月后才开始。”他同时也是Germans Trias医院专家临床部门及中心、服务和参考单位（CSUR）的负责人。
值得一提的是，Germans Trias参与此次试验的原因在于其在这一领域的国际领导地位，因为它是国家卫生系统中专门针对成年遗传性神经皮肤综合征患者的CSUR。这些综合征也被称为斑痣性错构瘤病，是一组包括NF1在内的遗传性疾病，特征为身体多处出现肿瘤，可能影响神经系统、眼睛和皮肤。
通常是良性的，但引发疼痛
神经纤维瘤病涉及皮肤和神经系统的临床症状。该疾病通常仅表现为皮肤病变，但也可能出现以神经系统为主的症状。其中最重要的表现是沿神经形成的肿瘤，特别是在皮肤神经纤维上——这也是该疾病名称的由来：神经纤维瘤病，即神经上的纤维组织。
尽管这些肿瘤很少变为恶性，因此终生被认为是良性的，但它们可能会增长到巨大尺寸并导致严重畸形。此外，由于这些肿瘤与神经紧密相连且某些肿瘤呈网状生长，手术治疗往往效果不佳。
此外，尽管较少见，神经纤维瘤病还可能影响身体其他器官，例如骨骼——尤其是脊柱和颅骨等轴向骨骼。
更多信息： Alice P Chen等人，《司美替尼在伴有症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病成人患者中的疗效和安全性（KOMET）：一项多中心、国际、随机、安慰剂对照、平行、双盲、III期研究》，《柳叶刀》（2025）。DOI: 10.1016/S0140-6736(25)00986-9
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