人类基因组由23对染色体构成,其中约8%的DNA源自古代病毒的遗传残留。这些被称为转座子(transposable elements,TEs)的"跳跃基因"曾被视为无功能的"垃圾DNA",但最新研究揭示其在人类发育和进化中可能发挥关键作用。
由京都大学和中国科学院上海免疫与感染研究所组成的国际团队,通过基因测序技术发现转座子具有隐藏的调控模式。相关成果于2025年7月18日发表在《科学进展》期刊,研究聚焦灵长类基因组中的MER11序列家族,新发现了四个此前未被识别的子家族。
研究通讯作者林贺教授(未参与本研究)指出:"这些古老病毒通过基因调控机制,为基因组创新提供了原材料。"特别值得关注的是MER11_G4子家族——它能显著激活人类干细胞和早期神经细胞的基因表达,这种能力可影响基因对发育信号或环境刺激的响应。
加州大学伯克利分校分子生物学家林贺教授解释:"在进化过程中,部分病毒序列被基因组驯化,成为功能性遗传元件。"尽管多数转座子处于失活状态,但2024年7月的同类研究已证实,某些转座子的沉默化可提升癌症治疗效果。
研究团队通过分析DNA序列演化发现,MER11家族在不同物种基因组中呈现差异化进化轨迹,这可能与人类、黑猩猩和猕猴的生物特征分化相关。中国科学院研究员陈迅指出:"当前研究为理解转座子在基因组进化中的作用提供了新视角,这类曾被贬称为'分子寄生虫'的DNA序列,实则蕴含重大科研价值。"
德国耶拿莱布尼兹衰老研究所史蒂夫·霍夫曼教授补充:"通过比较基因组学,我们不仅能追踪保守序列,还能发现新出现的功能性元件。"该研究对理解人类特有疾病机制及开发基因疗法具有重要意义。
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