新的研究来自人类细胞图谱（Human Cell Atlas, HCA），提供了关于细胞发育、疾病机制和遗传影响的深刻见解，增强了我们对人类生物学和健康的理解。HCA联盟在其使命中取得了显著进展，旨在更好地了解人体细胞在健康和疾病状态下的情况。最近，《自然》及其旗下期刊发表了超过40篇同行评审论文的集合，展示了HCA在这一领域的研究成果。
该集合展示了HCA的一系列大型数据集、人工智能算法和生物医学发现，这些成果增进了我们对人体的理解。这些研究揭示了胎盘和骨骼的形成方式、大脑成熟过程中的变化、新的肠道和血管细胞状态、肺部对COVID-19的反应，以及遗传变异对疾病的影响等。
由世界各地的研究人员贡献的这些论文，作为构建大规模细胞图谱的重要工具和范例，集体展示了HCA致力于捕捉人类多样性的全谱，包括遗传、地理、年龄和性别差异。
全面绘制人类细胞图谱
HCA正在开发和使用单细胞和空间基因组学的实验和计算方法，创建所有人类细胞——生命的基本单位——的全面参考图谱，作为理解人类健康和诊断、监测及治疗疾病的基石。迄今为止，来自100多个国家的3,600多名HCA成员合作分析了超过100万人的1亿多个细胞。研究人员目前正在努力组装第一版人类细胞图谱，最终将扩展到涵盖所有器官和组织的数十亿个细胞。
HCA集合的新见解
这组发表在《自然》系列期刊上的研究展示了HCA使命在三个方面的重大进展：绘制个体成人组织或器官的地图、绘制发育中的人体组织地图，以及开发突破性的新分析方法，包括基于人工智能/机器学习的方法。参与的研究人员属于HCA的18个生物网络之一，每个网络都专注于特定的器官、组织或系统。
HCA的基础目标和成就
人类细胞图谱是一项全球性倡议，已经改变了我们对人类健康的理解。通过创建一个健康人体的全面参考图谱——一种细胞生物学的“谷歌地图”——它为检测和理解健康和疾病背后的改变建立了基准。这种对特定基因、机制和细胞类型的深入了解，为更精确的诊断、创新药物发现和先进的再生医学方法奠定了基础。
萨拉·泰希曼教授，HCA创始联合主席，现任职于剑桥干细胞研究所，表示：“人类细胞图谱正在创建一个健康人体的全面参考图谱，就像细胞生物学的‘谷歌地图’一样，为检测和理解健康和疾病背后的改变建立了基准。这种对特定基因、机制和细胞类型的深入了解，为更精确的诊断、创新药物发现和先进的再生医学方法奠定了基础。”
深化对人类生物学的理解
阿维夫·雷格夫博士，HCA创始联合主席，现任职于基因泰克公司，表示：“这是HCA社区的一个关键时刻，因为我们正朝着实现第一版人类细胞图谱的目标迈进。这组研究展示了自2017年HCA白皮书发布以来，在生物学和AI方面取得的重大进展，现在提供了许多生物学和临床见解。这个大规模、社区驱动、具有全球代表性和严格策划的图谱将不断进化，并对所有人开放，以推进我们对健康人体和疾病治疗的理解。”
关于特定组织和疾病的详细见解
集合中的几项研究对特定组织和器官进行了详细分析，揭示了对理解疾病重要的新生物学发现。例如，一项关于健康和病变组织的人类肠道细胞图谱研究确定了一种可能参与肠道炎症的细胞类型[Oliver 等]，为研究和最终治疗溃疡性结肠炎和克罗恩病等疾病提供了宝贵的资源。
发育生物学和遗传学见解
新的论文集合还包括人类组织在发育过程中的新型地图。这些包括第一张人类骨骼发育图，揭示了骨骼的形成方式[To 等]，阐明了关节炎的起源，并确定了与骨骼疾病相关的细胞。另一项研究描述了妊娠早期胎盘的多组学图谱，包括控制胎盘发育和功能以提供胚胎营养和保护的遗传程序[Shu 等]。集合中的这些和其他发育生物学研究增加了我们对时间和空间中健康发育的基本理解，并为创建治疗方法提供了蓝图和资源，因为许多疾病起源于人类发育过程。
促进公平和伦理研究
一篇伴随文章强调了纳入历史上代表性不足的人群样本的重要性，并描述了旨在促进公平科学的行动和原则[Amit 等]。印度约翰·C·马丁肝病研究与创新中心的帕尔塔·马朱姆德教授，HCA组织委员会成员和HCA公平工作组联合主席，表示：“HCA的一个关键优先事项是确保广泛的人类多样性——遗传、文化和地理——得到代表。HCA研究，如亚洲免疫多样性图谱和对马拉维COVID-19样本的独特病理学差异分析，展示了大规模国际科学合作的非凡力量。”
另一篇文章说明了HCA在制定广泛的基因组科学伦理指导方面的作用，并向全世界科学家提供这些指导[Kirby 等]。
AI在细胞生物学研究中的革命
正如AI已经彻底改变了人类快速处理文本的能力一样，它现在也在帮助科学家在细胞水平乃至更高层次上更深入、更全面地理解生物学。该集合介绍了新的AI方法，以更好地理解和分类细胞类型，并在这个庞大的图谱中搜索细胞。例如，SCimilarity [Heimberg 等]使研究人员能够比较单细胞数据集，以识别不同组织和背景中的相似细胞类型，类似于“反向图像搜索”可以搜索照片的方式。其他研究团队解决了长期存在的挑战，例如根据细胞属性将其分类为分层组，即细胞注释[e.g., Ergan 等和Fischer 等]。
结论：HCA集合的影响
世界卫生组织首席科学家杰里米·法拉尔博士表示：“这组来自国际人类细胞图谱社区的标志性论文强调了朝着绘制每一种人类细胞及其随生长和衰老而变化的宏伟目标取得的巨大进展。从这些发现中获得的见解已经在重塑我们对健康和疾病的理解，为全球范围内的变革性健康益处铺平了道路。”
参考文献：《人类细胞图谱：迈向第一版图谱》，2024年11月20日，《自然》。
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