由瑞典卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）研究人员领导的一项国际研究表明，使用先进的脑部成像技术可以检测大脑中的细微变化，并识别遗传性额颞叶痴呆（frontotemporal dementia, FTD）的早期迹象。该研究最近发表在《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）杂志上。
额颞叶痴呆（FTD）是一种神经退行性疾病，通常影响中年人群，是65岁前痴呆的常见原因。该疾病在早期阶段特别难以诊断，因为最早的症状是行为变化，可能类似于原发性精神疾病，而后期的症状则可能类似于阿尔茨海默病（Alzheimer's disease）和帕金森病（Parkinson's disease）等疾病。大约三分之一的额颞叶痴呆病例具有遗传性，这使得已知基因突变的家庭成为研究的重要资源。
新型MRI技术
在当前的研究中，卡罗林斯卡学院的研究人员与一个国际研究网络合作，检查了700多名个体（包括FTD基因突变携带者和对照组）的大脑微结构。研究人员使用了一种新型MRI技术，测量水分子在大脑灰质中的扩散情况，其中更大的扩散表明脑组织的微结构损伤。通过这种方式，该技术可以在大脑开始萎缩（称为脑萎缩，brain atrophy）或认知问题出现之前，揭示大脑皮层的早期损伤。
研究结果表明，这种新方法比测量大脑皮层厚度的现有成像技术更为敏感。在携带C9orf72基因突变的个体中，研究人员甚至在任何临床症状出现之前就能检测到大脑的变化。对于MAPT基因突变，变化在轻度症状阶段就被观察到，而GRN基因突变携带者的变化则只在更晚期阶段才显现。
识别高风险个体
"我们的发现表明，大脑微结构的变化可以在可见的脑萎缩之前被检测到，这些变化与疾病发展密切相关。这可能对识别高风险个体以及在临床试验中评估新疗法非常有价值。"
——埃琳娜·罗德里格斯-维埃特斯（Elena Rodriguez-Vieitez），通讯作者，卡罗林斯卡学院神经生物学、护理科学和社会学系研究员
研究人员还对参与者进行了长期跟踪，发现研究开始时脑组织中水分子扩散程度越大，行为和认知能力下降的速度就越快。这一现象在所有三种基因突变类型中都得到了证实。
"我们的结果表明，测量大脑微结构可能成为识别额颞叶痴呆高风险个体以及在临床试验中监测疾病进展的重要工具，"同部门教授、该研究的最后作者卡罗琳·格拉夫（Caroline Graff）表示。
该研究是国际研究合作项目GENFI（遗传性额颞叶痴呆倡议，GENetic Frontotemporal dementia Initiative）的一部分，并得到了瑞典研究理事会（Swedish Research Council）、Schörling基金会（Schörling Foundation）、Alzheimerfonden、Hjärnfonden、Demensfonden、Neuroförbundet和斯德哥尔摩地区（Region Stockholm）等机构的资助。
来源：
卡罗林斯卡学院
参考文献：
Rodriguez-Vieitez, E., et al. (2025). 皮层微结构与遗传性额颞叶痴呆的疾病严重程度和临床进展相关：一项GENFI研究. 分子精神病学（Molecular Psychiatry）.
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