摘要
常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型（SPG4，SPAST基因）通常被描述为单纯表型，表现为下肢进行性痉挛性无力。虽然已有报道指出存在一些认知障碍，但这些障碍仍难以明确特征。脑氟脱氧葡萄糖（18F-FDG）正电子发射断层扫描（PET）是糖酵解代谢的敏感生物标志物，可显示神经元活动的丧失。我们的目标是描述携带SPG4变异患者的认知障碍，并结合脑18F-FDG PET结果，以表征认知障碍模式及其定位。
研究纳入了来自法国大东部地区的20名携带SPAST基因致病性变异的受试者。每位患者均需接受神经心理学评估、脑18F-FDG PET扫描以及包括痉挛性截瘫评分量表（SPRS）在内的SPATAX-EuroSpa临床评估。脑18F-FDG PET在与年龄和性别匹配的对照组进行比较后进行了半定量分析。
研究人群中65%（13/20）为女性，平均年龄为50岁（19-75岁）。中位SPRS评分为15/52（12-45）。44%（7/16）的患者蒙特利尔认知评估（MoCa）得分不足（得分<26），但无严重认知障碍（得分<10）。病理评分低于1.65个标准差或处于第5百分位的评估结果包括：16项自由与提示回忆测试（FCRT）中的语言情景记忆障碍（63%，10/16）、面部情绪识别障碍（56%，9/16）以及执行功能障碍（连线测验A和B：47%，7/15；斯特鲁普测验：47%，7/15；韦氏成人智力量表第4版数字广度：38%，6/16）。与对照组相比，SPG4患者的脑18F-FDG PET图像显示额颞叶和楔前叶低代谢，主要在内侧前额叶皮层（体素p值<0.001，经家族性误差（FWE）簇校正，k=1464）。额叶低代谢与发病年龄（k=-0.475，p=0.046）和完成连线测验B的时间（k=-0.597，p=0.019）相关。
本研究描述了SPG4患者临床上的轻度认知功能障碍，这种障碍与18F-FDG PET成像显示的低代谢相关，主要表现为额颞叶定位。应针对SPG4患者进行轻度认知功能障碍的筛查，因其可能对社会职业生活产生重大影响。脑18F-FDG PET结合神经心理学评估似乎是认知障碍筛查和随访的有效检查手段。
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