口面部肉芽肿病（OFG）是一种罕见的慢性炎症性疾病。关于它是否是克罗恩病（CD）的一种亚型，仍存在争议。为了寻找儿童期起病的OFG患者与CD患者之间的特异性标志物，我们招募了29名OFG患者（其中一些伴有或不伴有CD）、24名CD患者和20名健康对照者。所有参与者提供了粪便样本用于微生物群和钙卫蛋白分析，并提供了唾液样本用于与OFG相关的基因分析，同时记录了三天的饮食日记。口腔疾病活动由耳鼻喉科医生和牙医使用《口腔疾病活动评分表》进行评估。
我们观察到，在OFG患者的粪便中，梭菌纲的相对丰度降低，而放线菌门和芽孢杆菌纲的相对丰度增加。随着口腔疾病活动评分的增加，婴儿双歧杆菌（Bifidobacterium adolescentis）的相对丰度增加，而普氏菌（Faecalibacterium prausnitzii）的相对丰度减少。我们还发现，NOD2基因rs8057341 A等位基因在OFG患者中富集，而在CD患者中未见此现象。这些结果支持OFG是一种独特疾病表型的观点。
我们进一步研究了粪便微生物群与口腔症状严重程度之间的关系。所有患者的口面部表现均通过《口腔疾病活动评分表》进行记录。OFG患者的口腔疾病活动评分高于CD患者（中位数分别为10和0）。我们发现，随着口腔疾病活动评分的增加，婴儿双歧杆菌（Bifidobacterium adolescentis）、长链多拉菌（Dorea longicatena）和丁酸阿加托巴菌（Agathobaculum butyriproducens）的相对丰度增加，而普氏菌（Faecalibacterium prausnitzii）和纤毛菌属（Gemminger formicilis）的相对丰度减少。粪便钙卫蛋白与口腔疾病活动评分之间无显著相关性。
此外，OFG患者的膳食纤维摄入量低于健康对照组。大多数患者的膳食纤维摄入量低于推荐标准。然而，膳食纤维摄入量与粪便微生物群组成之间未见显著关联。OFG患者报告的食物过敏频率并不高于CD患者或健康对照组，但OFG患者更常采用消除饮食（62%），而CD患者和健康对照组分别为25%和10%。
在遗传分析方面，所有OFG患者和22名CD患者提供了唾液样本进行DNA分析。NOD2基因rs8057341 A等位基因在OFG患者中的频率显著高于CD患者（p值为0.012，OR值为4.10，95% CI：1.36–12.30）。FUT2基因非分泌表型在各研究组之间无统计学差异（OFG患者中为17%，CD患者中为25%，健康对照组中为10%，p值为0.43）。
综上所述，我们的研究表明，儿童期起病的OFG患者的粪便微生物群和遗传特征与CD患者显著不同。这些发现为进一步研究OFG的独特特性铺平了道路。一个有趣的发现是，口腔疾病的活动情况反映在粪便微生物群中。这引发了关于肠道微生物群在OFG中可能扮演更大未知角色的问题。
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