罕见诊断终结多年医疗谜团
一名74岁的俄克拉荷马州男子在医生确诊一种罕见自身免疫性脑病并经历多年的误诊后,现已进入完全缓解期。
塔尔萨市消息——一名俄克拉荷马州男子在经历多年不明原因症状和误诊后,经医生诊断出罕见自身免疫性脑病,目前已实现完全缓解。
据国家健康数据显示,约2500万至3000万美国人患有罕见疾病,且诊断延迟现象普遍。视力丧失、多次眼部手术、意识混乱、幻觉、肌肉抽搐以及严重睡眠障碍等症状相继出现后,医生才最终确定病因。
医生确诊其患有抗IgLON5相关自身免疫性脑炎——一种罕见的免疫系统错误攻击脑组织的疾病。在免疫抑制治疗和持续血浆置换术后,医生表示患者已恢复行动能力、正常睡眠和日常功能,目前处于完全缓解状态。
一个俄克拉荷马州家庭长达数年的求医之路,最终以这一罕见自身免疫诊断告终,该诊断使一名74岁男子进入完全缓解期。
国家健康数据表明,约2500万至3000万美国人患有罕见疾病,其中许多人需等待数年才能获得准确诊断。对罗德·富辛格而言,这段延迟期包括多次眼部手术、日益恶化的神经系统症状以及多次误诊。
事件经过
富辛格首先丧失右眼中心视力,随后接受了视网膜撕裂、白内障和复视手术。
随着时间推移,新的神经系统症状开始显现。其家人注意到肌肉抽搐、意识混乱、幻觉、头部下垂以及睡眠和食欲严重紊乱。
医生最初将其诊断为帕金森病和多系统萎缩——两种进行性神经系统疾病。尽管接受治疗,他的病情仍持续恶化。
诊断过程
为寻求更多诊疗意见,该家庭最终与辛辛那提大学医疗中心的新医护团队取得联系。
在他74岁生日当天,医生确认他患有抗IgLON5相关自身免疫性脑炎——一种免疫系统错误攻击大脑的罕见疾病。
治疗与康复
医生启动免疫抑制治疗,随后进行血浆置换术。该疗法通过清除血液中有害抗体并替换为健康血浆来发挥作用。
医生表示治疗效果显著。
富辛格重新获得行走能力,开始正常睡眠,并回归家庭日常活动——此前医生曾告知这些功能可能永远无法恢复。
他目前每两周接受一次血浆置换术,并定期复诊。医生确认他现已进入完全缓解期。
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