低风险和中等风险骨髓增生异常综合征（LR-MDS和Int-MDS）的特征是造血功能无效，同时至少有一条细胞系存在10%以上的发育异常，伴有外周血细胞减少的数量和程度较低、骨髓原始细胞百分比较低，以及分子国际预后评分系统（IPSS-M）评分≤0。从骨髓增生异常综合征（MDS）诊断时及后续时间点获取的突变谱信息有助于分类和预后评估，指导治疗决策。在LR-MDS中，这些决策最初集中在改善症状控制和优化血液学参数上。自2020年以来，出现了减少红细胞（RBC）输血负担的新治疗选择，包括luspatercept和imetelstat。促红细胞生成素刺激剂和来那度胺也针对贫血问题，通常建议在开始依赖输血时使用，尽管新兴数据表明，更早开始这些干预可能提供临床益处。患者可以从LR-MDS的这些方法中获益多年，但尽管有这些治疗，MDS最终仍会发展为高风险MDS（HR-MDS）/急性髓系白血病。尽管大多数LR-MDS患者表现为贫血，但患者也可能出现孤立性血小板减少症，如果原始细胞比例较低，可以使用血小板生成素受体类似物。在低细胞性MDS情况下，倾向于使用抗胸腺细胞球蛋白等免疫抑制治疗。可以考虑对LR-MDS使用剂量调整的低甲基化药物，但尚未显示这种方法能改善总生存期（OS）或无进展生存期（PFS）。针对存在IDH1突变的靶向治疗已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于罕见的IDH1突变MDS（发生率<10%），考虑使用IDH2抑制剂治疗IDH2突变MDS（发生率<5%）也是合理的。有趣的是，IDH突变似乎在老年患者和患有基础自身免疫/风湿性疾病患者中出现频率增加。
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