随着人们年龄增长，细胞内部会逐渐积累变化。每天，我们的细胞都在分裂、修复损伤并响应周围环境。
在这些过程中，DNA可能会出现小错误。这些被称为突变的错误会随着时间推移而变得更加普遍。
其中大多数是无害的，但有些可能会影响细胞的行为方式。科学家早就知道某些突变可能导致癌症。现在，一项重要的新研究表明，这些相同的突变中的一些也可能在阿尔茨海默病中发挥作用。
这项研究发表在《细胞》杂志上，由波士顿儿童医院的Christopher Walsh博士及其同事领导。
研究团队在研究小胶质细胞时有了一个惊人的发现，小胶质细胞是存在于大脑中的特殊免疫细胞。
这些细胞充当大脑的维护团队。它们清除废物，清理受损细胞，并帮助保护大脑免受感染和损伤。
阿尔茨海默病是痴呆症最常见的病因。它逐渐损害记忆、思维能力和日常功能。
全球有数百万人受到这种疾病的影响。科学家们已经研究该疾病数十年，但仍有许多问题尚未解答。
大多数研究都集中在大脑中的蛋白质积聚上，例如淀粉样蛋白斑块和tau蛋白缠结。这项新研究则指出了另一个可能的因素。
研究人员检查了190名阿尔茨海默病患者的脑组织，并与121名无此病症的人的脑样本进行了比较。
他们仔细研究了149个已知驱动癌症的基因。令他们惊讶的是，他们发现阿尔茨海默病患者大脑中的免疫细胞携带的突变比健康大脑中的更多。
更令人惊讶的是这些突变出现的位置。许多突变反复出现在同一小群基因中，而这些基因通常与白血病和淋巴瘤等血液癌症有关。
这表明这些突变并非随机发生。相反，它们似乎赋予某些细胞优势，使其能够更成功地增殖。
这一发现促使研究人员提出一个重要问题。如果这些突变通常与血液癌症相关，那么阿尔茨海默病患者的血液中是否也可能存在类似的突变细胞？
科学家们并未期望找到太多。然而，当他们测试血液样本时，发现了相同的与癌症相关的突变。
这一发现挑战了关于大脑的一个长期假设。科学家曾经认为小胶质细胞一直隔离在大脑内部，不会与来自血液的免疫细胞混合。
新的证据表明，在某些条件下，携带与癌症相关突变的免疫细胞可能会进入大脑。
研究人员认为，衰老或损伤可能会削弱血脑屏障（通常阻止有害物质和细胞进入大脑的保护层）。一旦来自血液的免疫细胞进入大脑，它们可能会承担类似于小胶质细胞的角色。
同时，阿尔茨海默病创造了一个充满炎症和蛋白质积聚的环境。这可能会鼓励某些突变的免疫细胞数量增加。由于这些细胞携带有助于它们生长和存活的突变，它们可能会逐渐在大脑内变得更加普遍。
根据研究人员的说法，这些改变的细胞可能与健康的小胶质细胞表现不同。它们可能不会简单地清理损伤，而是创造一个更有害的炎症环境。随着时间推移，这可能导致附近脑细胞的死亡并加剧阿尔茨海默病的进展。
这一发现可能具有重要的实际意义。一种可能性是开发血液检测方法，在症状变得严重之前识别出携带这些突变的人。由于从活体患者获取脑组织极其困难，基于血液的检测将更加容易和安全。
研究人员还建议，为某些癌症开发的治疗方法最终可能帮助一些阿尔茨海默病患者。由于涉及相同的突变，旨在靶向这些异常细胞的药物可能在未来阿尔茨海默病治疗中具有潜力。
该研究具有重要优势，包括大量的脑样本和先进的基因分析。然而，它并不能证明这些突变直接导致阿尔茨海默病。需要进一步研究来确切了解这些细胞如何导致该疾病，以及靶向它们是否能减缓疾病进展。
总体而言，这些发现代表了科学家思考阿尔茨海默病方式的重大转变。研究人员现在可能需要考虑突变免疫细胞的作用，而不仅仅是将其视为由蛋白质积聚引起的疾病。如果未来研究证实这些结果，它们可能会为诊断和治疗开辟全新的方向。
这项研究突显了医学一个领域的发现（如癌症生物学）如何出乎意料地为影响全球数百万人的另一种主要疾病提供洞见。
来源：波士顿儿童医院。
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