对于人类DNA中大片段重复序列，科学界曾长期将其视为"垃圾DNA"。瑞典隆德大学在《细胞基因组学》发表的新研究彻底改变了这一认知——这些被称为"跳跃基因"的重复序列不仅参与早期大脑发育调控，更在神经发育疾病机制中扮演重要角色。
人类基因组仅1.5%区域编码蛋白质基因，而包含LINE-1（L1）转座子在内的非编码序列曾被认为属于"基因组暗物质"。由隆德大学实验医学科学系教授Johan Jakobsson领导的团队，联合哥本哈根大学、剑桥大学和纽约大学的研究者，利用诱导多能干细胞培养的脑类器官模型，结合CRISPR基因编辑技术，首次系统揭示了L1转座子的功能机制。
研究人员发现，当沉默L1转座子时，神经前体细胞的基因表达网络出现显著紊乱，导致三维脑类器官生长异常。这种现象揭示出两个突破性发现：从进化角度看，重复序列的动态调控可能是人类大脑区别于其他灵长类动物的关键驱动力；从医学角度看，这些元件实质参与神经元发育过程，其异常活动极可能与自闭症、精神分裂症等神经发育障碍密切相关。
目前该团队正在通过帕金森病加速倡议（ASAP）网络，利用患者来源细胞和脑组织样本开展后续研究。项目负责人指出，理解这些"隐藏基因组"的生物学功能，不仅有助于阐明大脑进化奥秘，更将推动新型诊断工具和靶向治疗药物的开发，特别是在儿童神经发育疾病和老年神经退行性疾病的干预领域具有广阔前景。
特别值得关注的是，L1转座子调控的基因网络与帕金森病等年龄相关疾病存在关联。这项研究为破解神经退行性疾病的基因组暗物质贡献机制提供了全新视角，标志着非编码基因组研究从"垃圾DNA"概念走向功能基因组学的重大转折。
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