脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是运动神经元进行性死亡和功能衰退。这种控制肌肉运动的神经细胞损伤会导致进行性肌无力，最终造成行走、爬楼梯和从椅子起身等日常活动困难。目前虽有基因替代疗法和促进运动神经元支持蛋白产生的药物等神经保护治疗手段，但这些疗法主要延缓而非逆转疾病进展。
匹兹堡大学医学院研究团队创新性地采用靶向脊髓电刺激疗法，通过增强感觉输入来挽救退化的运动神经元功能。在纳入3名轻度SMA(3型或4型)患者的初步临床试验中，研究人员在受试者脊髓下背部区域双侧植入脊髓刺激(SCS)电极，仅针对感觉神经根进行刺激。经过29天、每周5次、每次4小时的刺激治疗后，所有受试者均显示出运动神经元功能改善：6分钟步行测试成绩提升至少20米(对照组3个月运动训练仅提升1.4米)，肌力增强且疲劳感减轻。一位受试者甚至能从家中步行至实验室而无明显疲劳。
研究通讯作者马尔科·卡波格罗索博士指出："针对神经退行性疾病，我们需要同时阻止神经元死亡并恢复存活神经元的功能。这种神经调控技术首次证明可通过逆转神经元功能障碍从根本上治疗神经退行性病变。"研究共同通讯作者埃尔薇拉·皮隆迪尼博士补充道："SMA患者通常预期病情会随时间恶化，但我们的受试者在治疗期间多个临床指标显著改善。"
电生理测试显示，治疗后运动神经元的电信号产生和传导能力明显增强。哥伦比亚大学乔治·门蒂斯教授的前期动物模型研究已证实，存活的运动神经元接收的感觉神经输入减少是疾病进展的重要机制。此次临床试验证实，通过硬膜外电刺激补偿这种神经反馈缺陷，能有效改善神经-肌肉通讯。
该研究通讯作者罗伯特·弗里德兰德博士展望道："这种神经刺激方法未来可能扩展至ALS、亨廷顿舞蹈症等其他神经退行性疾病的治疗，关键是在不同疾病中确定合适的细胞靶点。"研究团队计划开展长期疗效和安全性评估的二期临床试验。
值得注意的是，该疗法在改善运动功能的同时未引发严重不良反应，且效果在刺激装置移除后仍维持数周，提示神经可塑性变化的产生。这项突破性研究为数万SMA患者带来了无需药物治疗的新型干预手段，标志着神经调控技术在神经退行性疾病治疗领域的重大进展。
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